Descripción del caso: Mujer de 41 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que acudió a nuestra consulta por presentar desde hacía años, debilidad en las extremidades inferiores y dificultad para subir escaleras, que habían empeorado en los últimos meses. No refería mialgias, calambres ni intolerancia al ejercicio; así como tampoco clínica cardiaca o respiratoria.

Exploración y pruebas complementarias: El estado general era bueno. Se apreció leve amiotrofia de la cintura escapular, hipertrofia gemelar y signo de Gowers positivo. No se evidenciaron contracturas ni miotonía. En la analítica se objetivó elevación de la CPK (2.000 UI) y el electrocardiograma fue normal. La paciente se derivó al hospital de referencia, donde se descartaron enfermedades sistémicas, endocrinológicas, infecciosas, etc.; y se realizaron ecocardiograma, en el que no había alteraciones; resonancia magnética muscular, que evidenció afectación miopática de ambas cinturas; y posteriormente biopsia muscular, que mostró miopatía primaria, compatible con distrofia (pendiente del estudio genético).

Juicio clínico: Distrofia muscular de cinturas.

Diagnóstico diferencial: Diferentes causas se incluyen en el diagnóstico diferencial de la debilidad muscular con elevación de la CPK, entre las que se encuentran: ejercicio intenso, convulsiones, fármacos (estatinas), cirugía, enfermedades infecciosas, enfermedades sistémicas (polimiositis), vasculitis, endocrinopatías, miopatías, distrofias musculares, etc. Dentro de las distrofias musculares, las principales son la distrofia muscular de Duchenne/Becker, distrofia miotónica, distrofia facio-escápulo-humeral y distrofia de las cinturas.

Comentario final: Las características clínicas de nuestra paciente se corresponden con la distrofia muscular de cinturas, que presenta una gran variedad en el modo de herencia (autosómico dominante o recesivo), en la edad de comienzo, en la progresión de la enfemedad, así como en la distribución de la debilidad.

Bibliografía

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Palabras clave: Debilidad muscular. Elevación de CPK. Distrofia muscular de cinturas.