212/3367 - Los "men"... ese gran desconocido
aMédico de Familia. Centro de Salud de Níjar. Almería. bMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Plaza de Toros. Almería. cMédico de Familia. Centro de Salud Tabernas. Almería. dMédico de Familia. Centro de Salud Medina del Campo Rural. Valladolid. eMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Cartaya. Huelva.
Descripción del caso: Paciente de 46 años con los siguientes antecedentes personales: diabetes mellitus tipo 1, hipertensión arterial y fumador. Origen marroquí. Acude a consulta por tumoración en cuello de 3 años de evolución.
Exploración y pruebas complementarias: A la exploración física tenemos una tumoración dura de 3 × 2 cm. Tomamos tensión arterial 120/80, frecuencia cardíaca de 73 latidos por minuto y saturación normal. Se deriva a servicio de cirugía y solicitan eco/tac cervical, con resultado de lesión nodular en lóbulo tiroideo derecho. Se realiza tiroidectomía total y biopsia intraoperatoria compatible con carcinoma tiroideo. Cirugía indica realización de tac abdomen, y dan cita para ser valorado por endocrino. A destacar en analítica solicitada: lactato deshidrogenasa 375, tirotropina 65, calcitonina 125, metanefrina (mayor de 1.200) y normetanefrina (mayor de 1.600) TAC abdomen: En ambas suprarrenales se encuentran grandes masas sólidas con múltiples focos necróticos. El derecho de unos 10 cm y el izquierdo 5 cm. Podrían corresponder a feocromocitomas. Gammagrafía: feocromocitomas, izquierdo (uniforme y grande) y derecho (heterogéneo y gigante).
Juicio clínico: Carcinoma medular tiroideo. Feocromocitoma MEN 2.
Diagnóstico diferencial: Bocio nodular (tumoración tiroidea benigna) Hipotiroidismo autoinmune (cifras muy elevadas de tirotropina) Elevación de metanefrinas (feocromocitoma, neuroblastoma, cafeína, fármacos.
Comentario final: La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un síndrome neoplásico poliglandular caracterizado por la existencia de un carcinoma medular de tiroides, un feocromocitoma y, en una variante, un hiperparatiroidismo primario. La prevalencia total de todas las variantes de MEN2 es aproximadamente de 1/35.000. El proto-oncogén RET es el responsable de dicho síndrome, es autosómico dominante y los padres tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen RET. El cribado de todos los familiares en primer grado debe realizarse para identificar a los portadores del gen mutado.
Bibliografía
- Bohannon Z. Comprender y tratar los síndromes de neoplasia endocrina múltiple, MD Anderson Cancer Center. OncoLog. 2011;56(4-5).
- Lenders J, Pacak K, Walther M, Linehan W, Mannelli M, Friberg P, Keiser H, Goldstein D, Eisenhofer G. Biochemical diagnosis of pheochromocytoma: which test is best? 2002.
Palabras clave: Diabetes mellitus. Carcinoma medular. Feocromocitoma-MEN 2.
