212/1603 - ¿XX, XY, o XXY? ¡TEP!
aMédico de Familia. Centro de Salud Espronceda. Madrid. bMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria; eMédico de Familia. Centro de Salud Águilas. Madrid. cMédico de Familia; dMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Eloy Gonzalo. Madrid. fMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Clínico San Carlos. Madrid.
Descripción del caso: Paciente varón de 24 años de edad que acude a urgencias por dolor torácico de horas de evolución. Refiere que a las 3 a.m. Comienza con dolor en costado derecho, punzante, que aumenta con inspiración y Valsalva así como con los movimientos y que se irradia hacia hombro derecho. Niega disnea, palpitaciones, tos o expectoración. Niega aumento de perímetro de ningún miembro inferior o inmovilización reciente. Como antecedentes destacan: cromosomopatía Klinefelter (47XXY) en tratamiento hormonal (Reandron: testosterona), fumador de 7-10 cig/día, cirugía de ginecomastia bilateral.
Exploración y pruebas complementarias: ACP normal. MMII sin edemas ni signos de TVP. No se palpan adenopatías. Analítica sangre: Hb 14,8. Leuc 11.400 (N 70%). Plaq. 201.000 INR 1,2. PCR. 3,32. Gluc 104. Urea 28. Creat 0,93. FG 114. Na 138. K 4,3. LDH 316. CK 248. Perfil hepatobiliar normal. Ca10.1. D-dímeros 1.215. EKG: ritmo sinusal a 54 lpm. PR normal. QRS estrecho. Sin alteraciones de la repolarización. Rx tórax: anodina. TAC tórax con contraste yodado intravenoso: se observan defectos de reelección en las ramas arteriales para el LID y alguna rama segmentarla para el LII en relación con TEP bilateral. Una vez diagnosticado se decide inicio inmediato de anticoagulación con rivaroxaban y se decide ampliar el estudio de trombofilia descartando alteración cardíaca con ecocardiografía. Perfil lipídico normal. Hormonas tifoideas en rango. Inmunología C3-C4 negativos.
Juicio clínico: TEP bilateral en paciente joven, fumador y con cariotipo Klinefelter en tratamiento con testosterona.
Diagnóstico diferencial: IAM. Pericarditis. Insuficiencia cardiaca congestiva. Neumotórax. Neumonía. Pleuritis. Taponamiento cardíaco.
Comentario final: Se trata de un paciente joven, fumador, con cariotipo Klinefelter en tratamiento hormonal sustitutivo con testosterona que presenta un TEP bilateral. Se inicia tratamiento con rivaroxaban 15 mg c/12h durante 15 días y luego 20 mg/24h. Por tanto, tras descartar otras posibles causas de trombofilia y tras revisar la literatura se objetiva que en este paciente ambos factores (tratamiento hormonal con testosterona + cromosomopatía XXY) y éstos, agravados por el uso del tabaco, son factores predisponentes para provocar un TEP.
Bibliografía
- Lalueza Blanco A, García García R, Igarzabal Jorqui A. Enfermedad tromboembólica venosa. En: Carcavilla Martínez AB, Castelbón Fernández FJ, García Sánchez JI, Gracia Lorenzo V, Ibero Esparza C, Lalueza Blanco A, et al. Manual de diagnostico y terapéutica médica. Hospital 12 de Octubre, 6ª ed. Madrid: MSD, 2007:347-63.
Palabras clave: Klinefelter. Tromboembolismo pulmonar. Tratamiento hormonal.
