Descripción del caso: Paciente de 35 años con antecedentes de obesidad mórbida (IMC 43), fumadora, HTA y DM tipo 2, en tratamiento con hidrosaluretil 50 mg/día. Inicialmente acude a urgencias refiriendo insomnio porque se ahoga por las noches, como la exploración física y el ECG son normales se diagnostica de ansiedad. Revaloramos a la paciente que explica disnea paroxística nocturna, ortopnea, disnea a moderados esfuerzos y tos nocturna. El ECG muestra taquicardia sinusal a 109x’con signo de Cornell en el límite. Solicitamos radiografía de tórax muestra cardiomegalia e hilios pulmonares de aspecto vascular. Pedimos ecocardiografía que nos da el diagnóstico. Preguntando a la paciente por antecedentes familiares su abuelo tuvo un infarto de miocardio a los 45 años y su padre se diagnosticó de miocardiopatía dilatada a los 43.

Exploración y pruebas complementarias: TA 143/109, FC 113, saturación 98%. AC TCR sin soplos. AR MVC sin ruidos añadidos. Posteriormente reconsulta también con edemas bimaleolares. IJ + sin RHJ. Analítica: hemograma normal, glicemia 190, Hb glicada 7,1%, TSH 4. Pro-BNP576. ECG: RS a 109x’. Criterios Cornell en el límite (20 mm), Sokolow normal. Rx tórax: cardiomegalia e hilios de aspecto vascular. Ecocardiografía: ventrículo izquierdo dilatado, no hipertrófico, con disfunción sistólica severa (FE 15%) por hipoquinesia grave global. Alteración de la relajación tipo III del ventrículo izquierdo. Pendiente RMN cardíaca y TC coronario.

Orientación diagnóstica: Miocardiopatia dilatada hereditaria.

Diagnóstico diferencial: Asma, apnea del sueño. Hipo/hipertiroidismo. Miocarditis. Miocardiopatía isquémica. Enfermedad neuromuscular. Tóxicos. Taquiarritmias.

Comentario final: La miocardiopatía dilatada es la causa más común de insuficiencia cardíaca en jóvenes y es hereditaria en el 20-35% de los casos, que se transmite por herencia autosómica dominante. Por ello, ante un caso es muy importante el cribaje en los familiares de primer grado. Se considera familiar cuando hay dos o más miembros de una familia afectados, o un solo miembro más el antecedente familiar de muerte súbita cardiaca en < 35 años. El tratamiento médico se basa en IECA, betabloqueantes y espirinolactona. El trasplante cardíaco ofrece actualmente una supervivencia entorno al 70% a los 5 años.

Bibliografía

1. Hershberger RE. Familial dilated cardiomyopathy: prevalence, diagnosis and treatment. UpToDate 2017.
2. Elliot P. Cardiomyopathy. Diagnosis and management of dilated cardiomyopathy. Heart. 2000;84:106.

Palabras clave: Insuficiencia cardíaca. Miocardiopatía dilatada.