Descripción del caso: Paciente varón de 14 años sin antecedentes personales de interés. Tras haber padecido una infección respiratoria de vías altas durante los días previos a la consulta, su madre le llevó al Centro de Salud porque le notaba una coloración de la piel “más amarillenta”, y referir sensación de cansancio al realizar actividades de moderada intensidad. Además, refería que le pasó algo similar hacía un par de años, pero no acudió al médico por resolverse el problema de forma espontánea.

Exploración y pruebas complementarias: Buen estado general. Consciente orientado y colaborador. Glasgow 15/15. SatO2 98%. PA 125/78 mmHg. Afebril. Leve tinte ictérico. Auscultación cardiopulmonar rítmica sin soplos con murmullo vesicular conservado. Abdomen: blando, depresible, no doloroso a la palpación profunda, sin masas ni megalias. Analítica: Hb 11 g/dL, VCM 85 fL, CHCM levemente aumentado, reticulocitos: 6%, resto hemograma y coagulación normal Bilirrubina Indirecta: 2,8 mg/dL, LDH 400 U/L, haptoglobina 30 mg/dL, test de fragilidad osmótica positivo, test de Coombs directo negativo y en frotis de sangre periférica se observan esferocitos. Resto de bioquímica normal. Serología VHC, VHB, VHC, parvovirus B19 y VEB negativos. Ecografía abdominal se observa mínima esplenomegalia.

Orientación diagnóstica: Esferocitosis hereditaria.

Diagnóstico diferencial: Esferocitosis hereditaria, AHAI, mononucleosis infecciosa.

Comentario final: La esferocitosis hereditaria es la causa más común de los defectos de membrana del eritrocito que cursa con anemia, ictericia y esplenomegalia. La evolución clínica puede estar acompañada de una serie de complicaciones, siendo la crisis hemolítica la más frecuente. La prueba más utilizada para su diagnóstico es el test de fragilidad osmótica. Lo importante de este caso, es saber los diagnósticos diferenciales de las anemias y causas de hiperbilirrubinemia. De este modo desde primaria con una analítica sanguínea y la clínica acompañante, se puede orientar al diagnóstico de anemia hemolítica. Además, de recalcar la importancia de preguntar por los antecedentes familiares.

Bibliografía

1. Narla J, Mohandas N. Red cell membrane disorders. Int J Lab Hematol. 2017;39(Suppl 1):47.
2. Andolfo I, Russo R, Gambale A, Iolascon A. New insights on hereditary erythrocyte membrane defects. Haematologica. 2016;101:1284.

Palabras clave: Esferocitosis hereditaria. Hemólisis. Ictericia.