482/861 - MIASTENIA GRAVIS
1Residente de 3er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Astillero. El Astillero. Cantabria. 2Residente de 3er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Los Castros. Santander. Cantabria. 3Residente de 3er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Bezana. Santa Cruz de Bezana. Cantabria.
Descripción del caso: Varón de 77 años con HTA y ACxFA en tratamiento con enalapril y acenocumarol. Acudió a su médico de Atención Primaria por visión doble, descenso del párpado derecho y dificultad para la ingesta de alimentos de 2 semanas de evolución.
Exploración y pruebas complementarias: Presentaba buen estado general. Carótidas isopulsátiles. Auscultación cardiopulmonar, abdomen y EEII sin alteraciones. Se objetivaba una ptosis palpebral derecha y diplopía horizontal binocular fatigable, con resto de la exploración neurológica normal. Ante la sospecha clínica, se solicitó una analítica, siendo esta normal excepto la presencia de anticuerpos antirreceptor acetilcolina (AcRAch) y un estudio neurofisiológico en el que se hallaron alteraciones de tipo postsináptico. Posteriormente, se realizó una eco Doppler carotídeo normal y un TAC torácico sin objetivarse masas mediastínicas.
Orientación diagnóstica: Miastenia gravis (MG) estadio IIb.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Guillan-Barré variante Miller Fisher, traumatismos, tumores de fosa posterior, ictus vertebrobasilar.
Comentario final: Es una enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular mediado por anticuerpos frente a proteínas de la membrana postsináptica. Clínicamente se presenta con fatigabilidad anormal de los músculos. Por un lado, en el 90% de los casos afecta a la musculatura extrínseca del ojo (diplopía y ptosis palpebral). Por otro lado, se afectan los músculos bulbares (disartria, voz nasal y disfagia), la musculatura respiratoria (disnea o insuficiencia respiratoria aguda) y de las extremidades, con predominio de las proximales. Se clasifica en ocular (I) o generalizada (II), en función del predominio muscular (a; extremidades y axiales, b; orofaríngeos/respiratorios) y de la gravedad (clase II; leve, V; grave). El patrón característico es la fatigabilidad muscular, dato que nos inclinaría a sospechar en dicha patología, aunque el diagnóstico se confirma hallando AcRAch y con el estudio neurofisiológico. El tratamiento principal es la piridostigmina y puede usarse la prednisona u otros inmunosupresores, aunque estos últimos aún no han demostrado que consigan mejores efectos que la prednisona como fármaco inicial. A su vez, si se demuestra la existencia de timoma, se debe indicar la timectomía en los individuos entre 14-60 años antes de emplear glucocorticoides o inmunosupresores.
Bibliografía
- Rozman C. Enfermedades de la unión neuromuscular. Farreras. Medicina Interna, 17ª ed. Barcelona. Elsevier; 2012. p. 1455-6.
Palabras clave: Diplopía. Ptosis palpebral. Fatigabilidad.
