482/432 - NOTO RARO A MI HIJO
1Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Hellín 2. Hellín. Albacete. 2Residente de 4º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Hellín 2. Hellín. Albacete.
Descripción del caso: Niño de 4 años, con síndrome deleción 22q11,2 (Di George) con retraso del desarrollo psicomotor, acude a urgencias traído por su madre por cuadro confusional. Refiere, a partir de las 16: 00 horas después de la siesta, estar el niño intentando escribir, descoordinado, diciendo no saber qué ocurría y respondiendo “no” a todas las preguntas. Sin clínica infecciosa los días previos, traumatismo, ingesta de medicación ni otra clínica.
Exploración y pruebas complementarias: Regular aspecto general. Coloración normal de piel y mucosas. Buena hidratación y perfusión. Eupneico. Auscultación cardiopulmonar, abdomen, orofaringe y piel sin alteraciones. Neurológico: Glasgow Coma Score 14. Nivel de orientación fluctuante con bradipsiquia. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Pares craneales centrados y simétricos. Reflejos osteotendinososono y tonos normales. Babinsky negativo. Signos meníngeos negativos. No rigidez de nuca. Constantes: peso 26,6 kg, temperatura 37,7 oC, tensión arterial 101/43 mmHg, frecuencia cardiaca 88 latidos por minuto, Saturación de oxígeno 100%. Pruebas complementarias: análisis de sangre y tomografía axial computarizada craneal normales. Punción lumbar (PL): sin obtención de muestra.
Orientación diagnóstica: Encefalitis.
Diagnóstico diferencial: Masa cerebral, crisis de ausencia.
Comentario final: Se decide traslado a hospital de referencia, donde ingresa y recibe tratamiento con aciclovir y levetiracepam (tras detectarse actividad epileptógena), apareciendo mejoría de la clínica. Se realiza segunda PL siendo negativa, pendiente de resultado de anticuerpos antineuronales (ANA). En revisiones comenta la familia repetición de la clínica, y los anticuerpos ácidos del receptor N-metil-D-aspártico (NMDAR) resultan positivos. Ante la sospecha de encefalitis autoinmune ingresa para tratamiento corticoideo iv, tras lo que se da la completa desaparición del cuadro. Conclusiones: como médicos de Atención Primaria debemos conocer las distintas causas de cuadro confusional en niños, manejo y manifestaciones, así como las diferentes etiologías de la encefalitis. En niños la encefalitis autoinmune más común se asocia a anticuerpos anti-NMDAR, un tipo de ANA; y los síntomas iniciales suelen ser diferentes a los adultos, destacando crisis epilépticas, movimientos anormales y alteración conductual.
Bibliografía
- Venkatesan A, Tunkel AR, Bloch KC, Lauring AS, Sejvar J, Bitnun A, et al. Case definitions, diagnostic algorithms, and priorities in encephalitis: Consensus statement of the international encephalitis consortium. Clin Infect Dis. 2013;57(8):1114-28.
Palabras clave: Encefalitis. Anticuerpos. Confusión.
