Descripción del caso: Varón. 75 años. No alergias conocidas. Exfumador. Dislipemia en tratamiento con atorvastatina. Enfermedad renal crónica estadio 3 (ERC). Refiere parestesias en pies y manos de meses de evolución. Diagnóstico de presunción de Polineuropatía bilateral y simétrica. Se deriva a atención especializada para estudio. Diagnosticado de polineuropatía axonal, con protrusiones discales C3-C7 con mielopatía compresiva asociada y estenosis de canal severa en L5. Se realiza artrodesis C4-C6 sin mejoría de la clínica, se asocia pregabalina. Durante el estudio cardiológico: sospecha de amiloidosis, que se confirma con pruebas complementarias.

Exploración y pruebas complementarias: En la exploración destacan hipoestesias distales en las cuatro extremidades, pérdida de fuerza en pies y Lasègue positivo bilateral. ECG: bradicardia sinusal con bloqueo de rama derecha. Analítica de sangre: ERC estadio 3A, con normalidad de función tiroidea, ácido fólico y vitamina B12. RMN cervical: artrosis y protrusiones discales de C3 a C7. Moderada estenosis de canal en C5-C6 (mielopatía compresiva asociada). RMN lumbar: artrosis grave con anterolistesis grado II en L4-L5 y estenosis grave de canal en L5. Protrusiones discales múltiples: bilateral en L3-L4 con predominio derecho. Electromiografía: afectación generalizada de fibras sensitivas de origen axonal. Ausencia de potencial en nervio sural izquierdo. Ecocardiograma: hipertrofia ventricular izquierda concéntrica muy grave y derecha moderada. Aurículas dilatadas. Insuficiencia mitral, tricuspídea y aórtica leves. Derrame pericárdico leve, probable amiloidosis que se constata con RMN cardiaca. Se amplía estudio con apolipoproteína AI, lisozima y mutación del gen de la transtirretina (mutación val30met).

Orientación diagnóstica: Polineuropatía amiloide familiar (PAF).

Diagnóstico diferencial: Hernia discal cérvico-lumbar, polineuropatía periférica metabólica.

Comentario final: La PAF es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta. Debuta con parestesias distales, por lo entra en el diagnóstico diferencial de las polineuropatías de origen metabólico. Asocia con frecuencia complicaciones cardiacas y renales. Seguimiento multidisciplinar que engloba atención especializada (neurología, cardiología) y atención primaria (AP). El trasplante hepático es el único tratamiento que frena la progresión de la enfermedad. Desde AP se debe realizar un seguimiento global del paciente, con ajustes en el tratamiento sintomático. Ofrecer consejo genético.

Bibliografía

1. Suárez Pita D. Manual de diagnóstico y terapéutica médica. Madrid: Merck Sharp & Dohme, 2016.

Palabras clave: Parestesias. Polineuropatía. Amiloidosis.