Descripción del caso: Mujer de 29 años, con hipotiroidismo tratado adecuadamente y Síndrome de Gilbert, historia de lumbociatalgias y cervicobraquialgias, junto con fasciculaciones multifocales y mialgias generalizadas. Consultó en Centro de Salud por debilidad generalizada, diplopía, disfagia y disartria, de una semana de evolución e instauración progresiva. Fue remitida a Urgencias Hospitalarias, donde se decidió ingreso en Neurología para estudio.

Exploración y pruebas complementarias: Tª 36,1 ^oC. Frecuencia cardíaca 94 lpm. Saturación: 98%. TA 128/58 mmHg. Buen estado general. Consciente y orientada. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen: normal. Neurológico: pupilas isocóricas normoreactivas. Pares craneales normales. Con la fatiga de la mirada, se provocaba ptosis palpebral bilateral y diplopía. Al esfuerzo, claudicación de extremidades superiores e inferiores. Reflejos osteotendinosos normales. Sensibilidad conservada. No fasciculaciones. No dolor muscular. No amiotrofias. Analítica: hemograma normal, VSG normal, hemostasia normal, proteinograma normal, bioquímica normal excepto hiperbillirubinemia ya conocida (3,67 mg/dL). TSH normal. CA 19.9 normal. Serología de VIH, lúes y Epstein-Baar negativa. Ac anti-receptor acetilcolina y ANA negativos. Ac anti-tiroglobulina positivo (9,5 IU/mL). Tiopurina metil-transferasa pendiente (TPMT). TAC torácico: no se evidenciaron adenopatías patológicas. Resto de estructuras mediastínicas sin hallazgos patológicos. EMG monofibra: signos crónicos de denervación bilateral.

Juicio clínico: Miastenia gravis generalizada.

Diagnóstico diferencial: Estados de fatiga emocional, debilidad muscular histérica o simulada, intoxicación por organofosforados, botulismo, polineuropatía aguda de pares craneales y encefalopatía de Wernicke.

Comentario final: Se comenzó tratamiento con piridostigmina e inmunoglobulinas, con mejoría parcial. Pendiente de resultados de TPMT, se inicia 1/2 comprimido de azatioprina. Posteriormente se inició tratamiento con Neurología, siendo probable la realización de timectomía. Ante cuadros como el que refería la paciente es importante estar alerta ante síntomas clave, como la claudicación de extremidades, ya que puede ayudar a ser un diagnóstico de sospecha precoz.

Bibliografía

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Behin A, Le Panse R. New Pathways and Therapeutic Targets in Autoimmune Myasthenia Gravis. J Neuromuscul Dis. 2018;5(3):265-77.

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Palabras clave: Miastenia gravis. Debilidad muscular. Acetilcolina.