Consideraciones anestésicas en una paciente con déficit de pantotenato cinasa tipo 2 (enfermedad de Hallervorden-Spatz) para estimulación cerebral profunda

Resumen

La neurodegeneración asociada al déficit de pantotenato cinasa es una entidad autosómica recesiva secundaria a las mutaciones del gen pantotenato cinasa 2 (PANK2). Clínicamente se caracteriza por anormalidades progresivas del movimiento y demencia. El tratamiento médico de la enfermedad es limitado y la distonía suele ser refractaria, por lo cual la cirugía estereotáctica con colocación de electrodos cerebrales profundos es una opción terapéutica cada vez más usada en estos pacientes. Describimos una paciente de 32 años de edad con distonía severa asociada a déficit de PANK2. Fue programada para tomografía computarizada estereotáctica y colocación bilateral de electrodos en núcleo pálido medial, bajo anestesia general para tratar la distonía debilitante y la rigidez generalizada asociada a su enfermedad. Durante la intervención se realizó el mantenimiento anestésico con propofol, rocuronio y remifentanilo en perfusión, sin ninguna incidencia a destacar durante el procedimiento. Tras la intervención la paciente fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos bajo sedación farmacológica con remifentanilo para proceder a una educción lentamente progresiva. La paciente pudo ser dada de alta tras la colocación del generador y en el seguimiento posterior se ha evidenciado mejoría de los movimientos distónicos.

Anesthesia considerations for deep-brain stimulation in a patient with type-2 pantothenate kinase deficiency (Hallervorden-Spatz disease)

Summary

Neurodegeneration associated with pantothenate kinase deficiency is an autosomal recessive condition caused by mutations in the pantothenate kinase 2 gene (PANK2). Clinical characteristics include progressive motor impairment and dementia. Medical treatment is limited and the dystonia tends to be refractory, making stereotactic surgery with placement of deep-brain electrodes an option that is being adopted with greater frequency in these patients. We report the case of a 32-year-old woman with severe dystonia associated with PANK2 protein deficiency. The patient was scheduled for stereotactic bilateral placement of electrodes in the medial globus pallidus, guided by computed tomography and under general anesthesia, to treat the debilitating dystonia and generalized stiffness associated with her condition. Anesthesia was maintained with propofol, rocuronium and remifentanil in perfusion during the intervention, which was uneventful. After the procedure, the patient was transferred to the intensive care unit and sedation was provided with remifentanil to allow slow, gradual emergence from anesthesia. The patient was discharged from hospital after placement of the implanted pulse generator, and subsequent follow-up showed improvement of the dystonia.