Objetivos: Presentar un caso de tumoración colónica con hallazgos anatomopatológicos infrecuentes.

Caso clínico: Paciente de 80 años, con antecedentes de HTA, DM2, DL, IAM, estenosis uretral, ulcus gástrico intervenido en dos ocasiones y carcinoma basocelular intervenido, que acude a consulta por hallazgo en colonoscopia de cribado de una tumoración a nivel de ángulo hepático del colon. El resultado anatomopatológico de la muestra de la lesión tomada durante la colonoscopia es de carcinoma pobremente diferenciado, solicitándose inmunohistoquímica adicional, que es informada como positividad difusa para CK7 y negatividad para CK20, hallazgos poco típicos de carcinoma colorrectal, por lo que no es posible el diagnóstico definitivo de adenocarcinoma primario colorrectal. Los niveles de CEA en el momento del estudio son de 2,6 ng/mL. Tras descartar enfermedad a distancia mediante CT toraco-abdómino-pélvico, se practica hemicolectomía derecha laparoscópica, sin incidencias durante la intervención y con un postoperatorio que cursa sin complicaciones.

Resultados: El estudio anatomopatológico de la pieza concluyó el diagnóstico definitivo de adenocarcinoma pobremente diferenciado de colon con diferenciación rabdoide (70%), que alcanza el tejido graso pericólico, sin alcanzar la serosa; se observa invasión angiolinfática y perineural. De los 12 ganglios linfáticos aislados, 3 fueron positivos para carcinoma metastásico. Estadio final pT3N1Mx. El estudio inmunohistoquímico mostró positividad en el componente epitelial (glandular) para pan CKAE1-AE3, CK20, EMA y CDX2, y negatividad en el componente rabdoide. Así mismo el componente desdiferenciado rabdoide resultó positivo para pan CKAE1-AE3 focal y CK7, b-catenina y vimentina. Ambos componentes neoplásicos resultaron negativos para otros marcadores como actina HHF35, desmina, CD56 y TTF1. En ambos componentes se observó sobreexpresión de p53. No se observó perdida IHQ de expresión nuclear de marcadores de inestabilidad de microsatélites. En comité multidisciplinar se decidió comenzar QT adyuvante con capecitabina, 8 ciclos en monoterapia. A los 6 meses del diagnóstico y tratamiento quirúrgico, el paciente mantiene buen estado general, con buena tolerancia al tratamiento adyuvante y sin hallazgos de progresión de la enfermedad.

Conclusiones: Desde su descripción como carcinomas pleomórficos de células gigantes, menos de 100 casos de carcinomas indiferenciados con componente rabdoide en tracto gastrointestinal han sido descritos en la literatura, siendo menos de 20 el número de casos publicados en piezas de resección de colon. Son tumores característicos de pacientes mayores de 60 años, sin diferencia de género. La existencia de este tumor como una entidad anatomopatológica independiente sigue siendo motivo de debate, ya que es considerado por algunos expertos como una variación/desdiferenciación fenotípica de un adenocarcinoma NOS. Histológicamente, se caracterizan por la presencia de células pleomórficas de hábito mesenquimal con hallazgos inmunohistoquímicos específicos en el seno o coexistiendo con un tumor epitelial convencional. En algunos de ellos se ha demostrado pérdida de expresión nuclear de INI1 (alteraciones en el gen SMARCB-1). Son tumores extremadamente raros y muy agresivos, con una supervivencia marcadamente inferior a otras formas histológicas de cáncer de colon.