Introducción: Descripción de un caso de melanoma anal diagnosticado en exploración anal bajo anestesia urgente.

Caso clínico: Paciente mujer de 70 años que acude a urgencias por mal estado general e intensa proctalgia. Se decide realizar de E.A.B.A. urgente por sospecha de cuadro prolapso hemorroidal interno complicado con necrosis hemorroidal. Se realiza escisión local de lesión hemorroidal hiperpigmentada con diagnóstico anatomopatológico de melanoma maligno pigmentado de tipo epitelioide, con necrosis, ulceración de la superficie e infiltración de los márgenes quirúrgicos. Se realiza estudio de extensión con TC TAP, PET oncológico y RMN pélvica identificando únicamente adenopatías mesorrectales y en cadena mesentérica inferior. El caso es presentado en comité de tumores y ante la ausencia de metástasis a distancia y resección R1 en la escisión local se decide realización de amputación abdominoperineal. No se evidenció persistencia tumoral en cicatriz de resección previa, identificándose metástasis de melanoma en 18 de 28 ganglios de mesorrecto. El diagnóstico definitivo fue melanoma anal T3N2M0 (estadio II). La mutación gen BRAF fue positiva. El estudio Inmunohistoquimico para cKIT fue negativo. La paciente fue valorada por Oncología RT que administró radioterapia fraccionada 50 Gy en lecho quirúrgico. No ha recibido tratamiento sistémico quimioterápico. A los 6 meses de la intervención la paciente presentó una metástasis cerebral occipital izquierda única que fue tratada con radiocirugía. A los 12 meses de la intervención la paciente presentó un nódulo pulmonar en lóbulo inferior izquierdo tratado mediante segmentectomía atípica. No se han objetivado nuevas metástasis hasta la fecha.

Discusión: El melanoma anorrectal es un tumor raro, presenta una incidencia de 1-2 casos por millón de habitantes, suponiendo menos del 1% de todas las neoplasias malignas anorrectales y un 2% de todos los melanomas. Es un tumor más frecuente en mujeres (1,5:1) y entre la séptima y octava década de la vida. Su etiopatogenia y factores de riesgo son poco conocidos, sin encontrándose relación con la exposición a radiación ultravioleta ni diferencias entre razas. Su sintomatología es inespecífica, similar a la patología benigna anorrectal, presentando síntomas como rectorragia, tenesmo, presencia o sensación de masa, prurito, cambios del ritmo intestinal o proctalgia. El diagnóstico clínico es complicado, presentando errores diagnósticos hasta en un 55% de los casos y diagnosticándose de forma incidental en estudio anatomopatológico tras hemorroidectomía hasta en un 8%. El MA carece de un esquema terapéutico definido, son tumores poco respondedores a quimioterapia y el uso de radioterapia es controvertido, por lo que la extirpación es el tratamiento de elección. Existe debate sobre la radicalidad de la resección quirúrgica [AAP vs EL]. Es aconsejable la obtención de una resección R0por lo que una escisión local (EL) con margen suficiente es un tratamiento adecuado, dado que las tasas de recurrencia local y la supervivencia son similares a la cirugía radical. Se reserva la AAP en casos donde la EL no es técnicamente posible o existencia de recidiva local tras EL en ausencia de enfermedad a distancia.