Descripción del caso: Varón de 31 años procedente de Mali de quien no disponemos de antecedentes (lleva en nuestro área de salud un año y no consta historia previa). Barrera idiomática. Acude a nuestra consulta refiriendo, desde hace al menos un año, lesiones cutáneas acrales, de predominio en ambos pies pero también en manos, dolorosas, progresivas, que habría presentado ocasionalmente cuando vivía en su país. Nos comenta que también ha venido presentando, de forma esporádica, paroxismo de dolor óseo intermitente de gran intensidad así como abdominal, y que es algo "habitual en su familia". Astenia fluctuante. No refiere fiebre ni ninguna otra sintomatología en el momento actual. Niega tratamiento crónico ni consumo de sustancias en la actualidad.

Exploración y pruebas complementarias: Destaca la presencia de lesiones apergaminadas maculares, violáceo-negruzcas de aspecto necrótico con superficie denudada en talones, dedos de ambos pies, palmas y plantas. Exploración abdominal normal. Auscultación normal. Constantes normales. Ligera palidez mucocutánea sin cianosis. Se realizan fotografías para interconsulta telemática con Dermatología y se indica analítica de sangre completa con bioquímica, hemograma, orina y coagulación. Tres días más tarde, el hemograma es informado por Hematología, añadiendo electroforesis de hemoglobina y extensión de sangre periférica: Hemoglobina A 17,8%, Hemoglobina A2 3,3%, Hemoglobina fetal 0,0%, Hemoglobina S 78,9%, Hemoglobina C 0,0%. Extensión de sangre: presencia de policromatofilia, eritrocitos falciformes y ocasionalmente dianocitos.

Orientación diagnóstica: Anemia drepanocítica.

Diagnóstico diferencial: Hemoglobinopatías estructurales (del espectro SS, talasemias y rasgos heterocigotos).

Comentario final: La anemia drepanocítica es la forma de anemia hemolítica más frecuente en el mundo, causada por una mutación estructural de la hemoglobina (cambio de glutámico por valina en la globina beta). Es frecuente en los países del Sahel, existiendo asimismo en el Cuerno de África y en pequeñas poblaciones del sur de Asia, coincidiendo con el área de distribución endémica del paludismo. Esta enfermedad es más grave cuando se presenta en homocigosis, causando crisis hemolíticas y fenómenos de trombosis intravascular responsables del espectro de presentaciones clínicas. El grado de severidad es variable en cada caso.

Bibliografía

1. Makani J, Ofori-Acquah SF, Nnodu O, Wonkam A, Ohene-Frempong K. Sickle Cell Disease: New Opportunities and Challenges in Africa. Sci World J. 2013;2013 1-16.

Palabras clave: Anemia falciforme. Drepanocitosis.