Descripción del caso: Mujer de 53 años con antecedentes de diabetes, menopausia precoz con 40 años y cáncer colorrectal tratado con hemicolectomía y quimioterapia, sin seguimiento. Años atrás diagnosticada de síndrome ansioso-depresivo. Acudió a consulta de atención primaria (AP) refiriendo síntomas depresivos con anhedonia y apatoabulia, abandono de obligaciones (trabajo, autocuidado) y delirios de culpa y ruina, acompañado de cuadro constitucional. Se solicitó analítica con perfil anemia y hormonal y se inició terapia antidepresiva. Tras recibir los resultados analíticos, se derivó a Endocrino y Hematología con la sospecha clínica, donde se completó estudio llegando a diagnóstico final e iniciando tratamiento con respuesta favorable.

Exploración y pruebas complementarias: Tensión arterial 85/55, taquicardia, hiperpigmentación periorbitaria y de pliegues cutáneos. Resto sin hallazgos. Analítica: glucosa 142, creatinina 0,66, Na 129, resto iones normales. Patrón citolisis hepática. Fe 123, ferritina 989, IST 56%. Cobre y ceruloplasmina normales. Ca 9,5, P 1,8, vitamina D 4. Perfil hormonal: corticotropina 7, cortisol 5,3, prolactina > 200, folitropina y lutropina disminuidas, estradiol y progesterona disminuidas. Estudio genético: homocigota H63D para hemocromatosis primaria.

Orientación diagnóstica: La primera sospecha es que se trataba de una recaída tumoral. Tras los hallazgos analíticos con parámetros de metabolismo férrico tan elevados, y las alteraciones hormonales tan llamativas (insuficiencia suprarrenal secundaria, hipogonadismo secundario) se derivó con la intención de descartar una enfermedad sistémica por depósito con afectación hipofisaria.

Diagnóstico diferencial: El diagnóstico diferencial se plantea a raíz de los hallazgos analíticos entre una patología hipofisaria (adenoma hipofisario, metástasis cerebrales de cáncer previo) con afectación del eje hipofisosuprrarenal, enfermedad por depósito avanzada con invasión multiorgánica (hemocromatosis, enfermedad de Wilson) o síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 (adultos, afectación suprarrenal, pancreática y tiroidea).

Comentario final: La hemocromatosis es una enfermedad bastante frecuente en nuestro medio, que en la mayoría de los casos se diagnostica incidentalmente. Hoy día en pocas ocasiones la enfermedad progresa hasta manifestar el cuadro clínico presente en nuestra paciente, demostrando que desde AP también es posible llegar a diagnósticos certeros a partir de los medios disponibles: anamnesis, exploración y analítica completa.

Bibliografía

1. Frenkel EP. Sobrecarga de hierro. Robert S.Porter. Manual Merck: diagnóstico y terapéutica, 19ª ed. Madrid: Panamericana. Capítulo 125, pp. 897-900.

Palabras clave: Depresión. Hiperferritinemia.