Objetivos: La miastenia gravis (MG) es una enfermedad mediada por anticuerpos contra proteínas de la unión neuromuscular. La sintomatología heterogénea y fluctuante puede complicar el diagnóstico.

Material y métodos: Se diseñó un estudio observacional, unicéntrico, retrospectivo. Se incluyeron los pacientes derivados con sospecha diagnóstica de MG entre 2015 y 2023, recogiendo variables clínicas, analíticas y diagnósticos alternativos.

Resultados: Se incluyeron 633 pacientes derivados con sospecha de MG. 294 fueron diagnosticados de MG seropositiva, 65 seronegativos y en 165 se descartó el diagnóstico de MG, alcanzándose un diagnóstico alternativo en 89 (53,9%), con una gran variabilidad entre los mimics. El retraso diagnóstico fue significativamente mayor en el grupo de los mimics (2,9 ± 5,1 años vs. 0,6 ± 2,1 entre seropositivos y 1,31 ± 3,6 los seronegativos). Se encontraron diferencias fenotípicas entre los grupos, siendo el ocular y la fatiga aislada más común entre los mimics (p < 0,001). Durante el proceso diagnóstico, la clínica y exploración fueron la herramienta fundamental de forma que en un 30% de pacientes seronegativos no fueron necesarios más estudios para descartar MG. En 22 casos con MG seropositiva, el resultado previo de anticuerpos era falsamente negativo. Destaca una baja especificidad en el estudio de electromiografía de fibra aislada con un 19% de mimics con alteración en este estudio. Un 40% de pacientes con mimics llegaron a recibir inmunosupresión durante el proceso diagnóstico.

Conclusión: Hasta un 26% de pacientes con sospecha inicial de MG presentan en realidad otra entidad. Hay una gran variabilidad entre los diagnósticos alternativos y el retraso diagnóstico en estos pacientes puede alcanzar los tres años.