Objetivos: El diagnóstico de miastenia gravis (MG) se realiza con clínica compatible y la presencia de determinados autoanticuerpos. En aquellos pacientes con MG seronegativa, es necesario demostrar alteración de la transmisión neuromuscular mediante técnicas electrofisiológicas. Nuestro objetivo fue analizar la tasa de error en el diagnóstico de MG así como las características de los pacientes con diagnóstico alternativo.

Material y métodos: Estudio observacional y retrospectivo de una cohorte de pacientes con MG derivados a la consulta de neuromuscular de nuestro hospital desde enero de 2018 hasta noviembre de 2023.

Resultados: De una cohorte de 126 pacientes, se identificaron 20 casos (16%) en los que había dudas diagnósticas. Estos pacientes tenían síntomas y/o signos atípicos de la enfermedad y habían sido diagnosticados por resultados de pruebas neurofisiológicas (n = 17) o a la respuesta a bromuro de piridostigmina (n = 3). La mediana de edad de estos pacientes era de 62 años y predominaba el sexo femenino (n = 13). El 90% de los casos presentó clínica ocular inicial. Más de la mitad de los pacientes estaban tratados con bromuro de piridostigmina y un porcentaje alto (80%) había recibido tratamiento inmunosupresor, con un 42% de refractariedad. Se encontró un diagnóstico alternativo en 13 casos, los cuales eran neuropatía oculomotora (n = 6), trastorno funcional (n = 4), miopatía mitocondrial (n = 1), miastenia congénita (n = 1) y ELA (n = 1).

Conclusión: Se destaca la importancia de ampliar el estudio etiológico mediante biopsia muscular y/o estudio genético en pacientes con MG seronegativa y clínica atípica. Es probable que en estos pacientes los resultados de las pruebas neurofisiológicas faciliten el sobrediagnóstico.