Objetivos: Describir la frecuencia y variabilidad clínica y electrofisiológica de afectación de fibra fina en pacientes con expansión patológica del gen RFC1.

Material y métodos: Estudio retrospectivo de una cohorte de pacientes con diagnóstico genético de expansión patológica del gen RFC1 evaluados en una unidad de referencia de ataxias hereditarias.

Resultados: Se incluyeron 26 pacientes de los cuales 12 tenían estudio neurofisiológico completo (46,1%), mediana de edad 72 años (RIQ 65-76) y predominantemente mujeres (69,2%). Ocho pacientes fueron catalogados como CANVAS (30,8%), 7 (26,9%) como neuropatía compleja (neuropatía y afectación cerebelosa o vestibulopatía) y 11 como neuropatía aislada (42,3%). Todos presentaban neuropatía/ganglionopatía sensitiva, con afectación predominante longitud-dependiente en la sensibilidad táctil (82,6%) y nociceptiva (73,91%). 21/26 (80,7%) pacientes cumplían criterios de dolor neuropático en la escala DN4. La mediana del NPSI (Neuropathic Pain Symptom Inventory) fue de 14 (RIQ 8,5-22,5) y mostró correlación fuerte con el tiempo de evolución de la enfermedad (r = 0,534, p = 0,005). La mediana del COMPASS-31 (Composite Autonomic Symptom Score 31) fue de 23 (RIQ 13,80-42,79) y mostró correlación moderada con el tiempo de evolución de la enfermedad (r = 0,364, p = 0,068). Pacientes con fenotipo de CANVAS presentaban mayor puntuación en el COMPASS-31 (mediana 42, RIQ 31,08-50,99) respecto a pacientes con neuropatía compleja (mediana 22, RIQ 18,24-40,46) o neuropatía simple (mediana 13, RIQ 10,35-23,1), p = 0,021. El estudio neurofisiológico mostró afectación de fibra fina Aδ (termotest alterado en 15/19, 78,9%), con preservación de fibra fina autonómica (respuesta simpaticocutánea y/o Sudoscan^® alterados en 6/23, 26%).

Conclusión: Se observó alta frecuencia de dolor neuropático con datos clínicos a favor de neuropatía de fibra fina, junto con afectación selectiva neurofisiológica de fibra fina termoalgésica y mayor preservación de fibras finas autonómicas.