Introducción: La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de más de 100 pólipos adenomatosos en el colon y el recto, con un riesgo de cáncer colorrectal cercano al 100%. La cirugía ablativa es la única opción terapéutica válida en la actualidad para prevenir la progresión al cáncer colorrectal. En general las posibilidades son tres: a) la proctocolectomía total con ileostomía definitiva; b) la colectomía abdominal con anastomosis ileorrectal (IRA); y c) la proctocolectomía con mucosectomía y anastomosis de reservorio ileal con el ano (IPAA). La IPAA con mucosectomía rectal restaura la continuidad intestinal e intenta eliminar todo el tejido rectal, de forma a evitar el subsiguiente riesgo de cáncer de recto. Sin embargo, algunos autores han señalado la posibilidad de que pueden retenerse islotes de mucosa rectal incluso tras la mucosectomía, concluyéndose que el riesgo de formación de pólipos intrarrectales y de displasia, disminuye pero no es totalmente eliminado.

Caso clínico: Varón de 42 años diagnosticado de PAF. Sometido en 1989 a colectomía total con mucosectomía rectal y anastomosis ileoanal con reservorio ileal. En 1993 se realizó plastia de cavidad presacra e ileostomía terminal, sin reconstrucción del tránsito posteriormente por voluntad del paciente. En 2011, tras episodio de proctorragia, se diagnosticó de adenocarcinoma en reservorio ileoanal, que formaba una gran masa a nivel presacro, con espiculaciones hacia la grasa presacra y engrosamiento de la pared lateral izquierda del esfínter anal interno además de posible infiltración de cuerpos vertebrales. Portador de catéter “doble J” por hidronefrosis, recibió quimio y radioterapia neoadyuvante con reducción parcial de la masa. En Diciembre 2012, ingresó por absceso de pared abdominal y síntomas de obstrucción intestinal. Se realizó TAC abdominal hallando una fístula enterocutánea a asas de intestino delgado distal, sin cambios en el tamaño de la masa pélvica. Ante los hallazgos, se decidió realizar una laparotomía exploradora, hallando una pelvis bloqueada por el tumor y, a nivel de FID, infiltración de la ileostomía por la masa tumoral a unos 10 cm de su salida. Tras una disección muy dificultosa se realizó resección de 40 cm de íleon terminal confeccionando una nueva ileostomía terminal en FII. Durante la adhesiolisis, se produjo la apertura iatrogénica de dos asas que precisó enterorrafia. En el postoperatorio presentó dehiscencia de sutura de una de las enterorrafias. El paciente, conocedor del pronóstico de su enfermedad, rechazó la reintervención, siendo exitus los días posteriores.

Discusión: El adenocarcinoma primario del reservorio ileal, de la anastomosis o la mucosa residual rectal en pacientes con poliposis adenomatosa familiar es una entidad rara con pocos casos descritos en la literatura. La mucosectomía rectal no debería dar una falsa sensación de seguridad, siendo absolutamente necesaria la vigilancia postquirúrgica rigurosa, ya que pueden quedar remanentes de mucosa con epitelio columnar que contengan fragmentos de pólipos adenomatosos con displasia moderada o severa, o se desarrollen posteriormente. En estos casos, y cuando es posible, el tratamiento curativo más aceptado es la resección del reservorio ileal con confección de ileostomía definitiva.