Introducción: Presentar caso clínico y las imágenes de paciente que presenta cuadro de obstrucción de intestino delgado por invaginación íleo-ileal.

Caso clínico: Paciente de 59 años de edad con hernioplastia inguinal como único antecedente, que acude a Urgencias por cuadro de náuseas, vómitos y ausencia de tránsito de 48 horas de evolución, asociado a distensión abdominal y pérdida de 10 kg de peso en el último mes. No episodios previos similares. A la exploración física regular estado general, estable hemodinámicamente, afebril y presenta abdomen distendido y timpánico con signos de irritación peritoneal en FID. Se realiza analítica urgente en la que se objetiva leve elevación de reactantes de fase aguda, sin alteración de serie blanca. Ante la exploración, se realiza TAC de abdomen con contraste urgente para descartar complicación intraabdominal. En este se objetiva la existencia de obstrucción de intestino delgado secundario a invaginación íleo-ileal sin poder descartar lesión subyacente. Tras pruebas complementarias se decide intervención quirúrgica urgente donde se confirma invaginación intestinal. Se realiza resección segmentaria ileal y anastomosis íleo-yeyunal laparoscópica sin incidencias. A la apertura de la pieza se identifica una tumoración redondeada, de superficie lisa y rosada, que no interrumpe el tapizado mucoso, situada a unos 10 cm del borde quirúrgico más próximo. En el resto de la mucosa no se observan otros cambios macroscópicos significativos. Se manda pieza para completar estudio anatomopatológico. Evolución posoperatoria favorable con alta a domicilio al cuarto día posoperatorio. El paciente es revisado en consulta al mes de la intervención encontrándose asintomático y sin incidencias en domicilio. Se recibe estudio de pieza que informa de neoplasia de pared intestinal de naturaleza no epitelial y bajo grado histológico, que sugiere inicialmente un tumor del estroma gastrointestinal (GIST), aunque con negatividad inmunohistoquímica para CD117 (c-KIT) y CD34 típica en estos tumores. Es preciso completar el estudio con nuevos paneles de inmunoexpresión objetivando en estudio molecular positividad del gen PDGFRA.

Discusión: La positividad del gen PDGFRA se observa en un 7-14% de los GIST. Estas mutaciones son excluyentes con las del gen c-KIT y están asociadas a tumores epitelioides de origen gástrico malignos y de alto riesgo de progresión. La localización ileal, como en nuestro caso, es anecdótica y debemos descartar, mediante endoscopia oral, la existencia de una segunda lesión de localización gástrica. El paciente deberá presentarse en Comité de Tumores y precisa seguimiento endoscópico estricto ya que no responden al tratamiento con imatinib, o tan solo de forma parcial.