Introducción: La mutación en NTRK (Neurotrophic Receptor Tyrosin Kinase) se ha descrito en tumores sólidos infrecuentes y en carcinoma de tiroides. Larotrectinib y entrectinib actúan sobre dicha diana molecular, demostrando en un estudio reciente en tumores sólidos (22% carcinomas de tiroides) una tasa de respuestas del 71%.

Métodos: Estudio exploratorio con carácter prospectivo, observacional, se seleccionaron 16 pacientes consecutivamente desde consulta específica de Endocrinología, diagnosticados de carcinoma de tiroides, analizándose la positividad para mutación NTRK mediante inmunohistoquímica (porcentaje y patrón de tinción). Se registraron: edad al diagnóstico, sexo, radioterapia o tratamiento con I131 previos, citología de la PAAF/BAG, diagnóstico anatomopatológico, tratamiento realizado, recurrencia de enfermedad, captación de yodo y necesidad de tratamiento adicional.

Resultados: 16 pacientes, edad media 51,56 años (75% mujer) presentando al diagnóstico estadio IV en un 50% del total. El 31,8% de los estudiados presentaron positividad para NTRK, con un 100% de tinción en inmunohistoquímica en el 71,4% de los casos, siendo el patrón de tinción citoplasmático o membrana-citoplasmático en todos. Un 14,3% había recibido RDT previa y ninguno tratamiento con I131. El 85,7% de los pacientes NTRK positivos presentaron recidiva de enfermedad: ganglionar, extraganglionar o ambas, precisando terapia adicional (reintervención, I131 adicional y/u otras terapias); mientras que en los pacientes NTRK negativos solo recidivó el 55,5%. La positividad a NTRK no se relacionó con AC antiTG positivos.

Conclusiones: En nuestra muestra se ha detectado una frecuencia mayor de mutación de NTRK de la esperada según la bibliografía, siendo la tinción inmunohistoquímica citoplasmática/membranosa a diferencia de otros tumores. Podría constituir una diana terapéutica segura y eficaz en casos con agresividad al diagnóstico o durante su seguimiento, precisándose más estudios.