347/479 - FEBRÍCULA Y MIALGIAS CRÓNICAS: SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO (SAII)
aEquipo de Atención Primaria. Centro de Atención Primaria Manso. Servicio de Atención Pública Eixample Esquerre. Barcelona. bMédico de Familia. Equipo de Atención Primaria Bordeta- Magòria. Barcelona. cMédico de Familia. Centro de Atención Primaria Jaume Soler de Cornellà de Llobregat. Barcelona. dOdontológo. ABS Sallent-Navàs. Barcelona.
Descripción del caso: Mujer de 49 años. Antecedentes: fibromialgia (FM), síndrome de fatiga crónica, síndrome de Sjögren. Presenta fiebre, artromialgias, síndrome miccional. Dolor en hemiabdomen izquierdo con puño-percusión lumbar positiva.
Exploración y pruebas complementarias: Analítica: VSG 36, PCR 1, sedimento: positivo, urocultivo negativo. Se orienta como pielonefritis aguda. Persiste febrícula tras cambio de antibiótico. Al alta reaparecen episodios periódicos de febrícula y artromialgias con tira de orina positiva. Ecografía reno-vesical, cistoscopia, citología de orina, biopsia renal, TAC body y ecocardiograma normales. Hemocultivos y serologías negativos. Estudio genético: mutación R92Q asociada al TNF. Se inicia etanercept con disminución de los episodios.
Orientación diagnóstica: Síndrome periódico asociado al TNF.
Diagnóstico diferencial: Fiebre mediterránea familiar, SFC, infecciones.
Comentario final: El TRAPS forma parte de los SAII, caracterizados por un trastorno inflamatorio crónico sin detección de autoanticuerpos ni linfocitos antígeno-específicos. Herencia autosómica dominante, prevalencia: 1/1 millón y debut típico en niños. En fiebre recurrente pensar siempre en los SAII. La heterogeneidad clínica y genética dificulta el diagnóstico. La fiebre está siempre presente en casos pediátricos. El síntoma diferenciador del TRAPS es la mialgia, de intensidad grave, pudiendo ser migratoria. La PNA sin germen fue probablemente el debut. Puede aparecer exantema, linfadenopatías, monoartritis, serositis, edema periorbitario y amiloidosis (2-25%).
Bibliografía
- Lachman HJ, Papa R. Gerreceptor-associated autoinflamatory síndrome at presentation: a series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS internationalregistry. Ann Rheum Dis 2014;73:2160-7.
- Antón J, et al. Síndromes autoinflamatorios. Med Clin (Barc). 2011;136(Supl1):3-9.
Palabras clave: SAII. TRAPS. Mialgias.