Descripción del caso: Mujer de 36 años que presentaba dolor abdominal de predominio en hipogastrio y ambas fosas iliacas de 4 días de evolución, por lo que consultó en varias ocasiones en la consulta de atención primaria, siendo diagnosticada de ITU con tratamiento antibiótico prescrito. El dolor persistía por lo que acudió a servicio de urgencias para realización de pruebas complementarias. La paciente comentaba, además, náuseas, vómitos y orina de color rojizo de un día de evolución. Se decidió ingreso ante dolor de difícil control. Antecedentes personales: Fumadora de 1 paquete diario, alergia a amoxicilina e hipotiroidismo.

Exploración y pruebas complementarias: Exploración física anodina. Analítica: Hb: 9,6 mg/dl. Na: 112 mmol/L, K: 3 meq/L. Ecografía abdominal sin hallazgos significativos. Test de Hoesch positivo. Porfirinas totales: 632 μg/L. Uroporfirinas 350 μg/L. Coproporfirinas: 282 μg/L.

Orientación diagnóstica: Crisis aguda de porfiria.

Diagnóstico diferencial: 1. Patología apendicular. 2. Cólico renoureteral. 3. SIADH. 4. Insuficiencia suprarrenal.

Comentario final: La porfiria es una enfermedad rara, de baja prevalencia. La clínica es bastante inespecífica por lo que pueden simular otras enfermedades. Debemos sospechar ante mujer joven, con clínica de dolor abdominal, manifestaciones psiquiátricas (en ocasiones la única manifestación) y hallazgos analíticos como anemia y/o hiponatremia. El diagnóstico a nivel hospitalario es sencillo con el test de Hoesch que lo confirma, además de determinación posterior de porfirinas y otros precursores en orina, sangre y heces. Hay que destacar la importancia de instaurar tratamiento con hemina intravenosa lo más precoz posible para recudir la morbimortalidad de los pacientes.

Bibliografía

1. Herrero C, Badenas C, Aguilera P, Figueras J. Porfiria aguda intermitente: seguimiento a largo término de 35 pacientes. Med Clin (Barc). 2015;145:332-7.
2. Sood Gagan K, Anderson Karl E. Managemente and prognosis of acute intermittent porphyria. Uptodate, 2015.

Palabras clave: Porfirina. Dolor abdominal. Hiponatremia.