Descripción del caso: Mujer de 65 años con antecedente de fenilcetonuria clásica con retraso psíquico secundario y diabetes mellitus tipo 1, derivada por médico de familia. Ingresa por hepatitis aguda colestásica con bilirrubina de hasta 10 mg/dl sin otros datos de disfunción hepatocelular, con coagulación, albúmina y amonio normales.

Exploración y pruebas complementarias: Tª: 36 ^oC, TA: 128/84, FC: 66 lpm, SatO2: 100%, BEG. Consciente. Comunicación verbal limitada. Palidez cutánea y tinte ictérico en conjuntiva ocular y paladar duro. AC: rítmico sin soplos, AP: MVC. Abdomen: blando, depresible, no doloroso, sin masas ni megalias. RHA normales. No signos de irritación peritoneal. Escoriaciones por rascado en espalda. EEII: no edemas ni signos TV. Analítica: función renal e iones normales, glucemia en rango, coagulación, amonio, albúmina, amilasa y lipasa normales, no leucocitosis y PCR de 1,78. ALT 1.039, AST 762, GGT 672, FA 822, bilirrubina 4,9, bilirrubina directa 3,92. Ferritina, TG y vitamina B12 elevados en contexto de hepatitis. Estudio etiológico: VHB, VHC (incluido antígeno frente al core), VHE, VIH, treponema, CMV negativos. VEB negativo. IgM frente a VHA indeterminada hasta 3 determinaciones (probable falso positivo) TAC abdominal: descarta litiasis. Incidentaloma: mucocele apendicular. Autoinmunidad básica y hepática: negativas.

Orientación diagnóstica: Hepatitis aguda colestásica de probable etiología vírica vs litiasis expulsiva.

Diagnóstico diferencial: Hepatitis vírica vs litiásica vs tóxica. Existe factor de riesgo epidemiológico (vive en residencia). No exposiciones de riesgo. Cambios en medicación: insulina ultrarrápida y ciclo de amoxicilina-clavulánico 5 meses antes (DILI: Drug Induced Liver Injury poco probable por evolución temporal).

Comentario final: Las etiologías más frecuentes de hepatitis aguda son vírica y tóxica. En este caso existe factor de riesgo epidemiológico para VHA y VHE sin poder descartar litiasis expulsiva como causa. Debe tenerse en cuenta la toxicidad farmacológica en pacientes con patologías crónicas y múltiples medicamentos. Es necesario en pacientes con enfermedades metabólicas de dieta estricta, como la fenilcetonuria, descartar hepatitis por toxicidad alimentaria y/o productos de herbolario. Adicionalmente, otras causas son hepatitis alcohólica, isquémica, autoinmune o neoplásica.

Bibliografía

1. Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al, eds. Harrison Principios de Medicina Interna, 18ª ed. México: McGraw-Hill; 2012.

Palabras clave: Fenilcetonuria. Hepatitis.