P-110 - TUMORES AQUÍ Y ALLÁ...
CS San Javier.
Descripción del caso: Mujer de 52 años que tras solicitar cambio de centro de salud con consulta por una masa subescapular izquierda. Observando sus antecedentes observamos que presenta múltiples antecedentes quirúrgicos de lesiones precancerosas en piel desde 2008 a 2014 (2 nevus, queratocantomas, adenoma sebáceo cara, lipomas en muslo, fibroelastoma subescapular derecha). Historiando a la paciente nos informa que su padre y tío paterno neo de colón y primo paterno con neo en cavidad oral no especificada. Se deriva a Cirugía para valoración de la lesión y a Dermatología para estudio y descartar genodermatosis. Dermatología ante sospecha deriva a Genética ante la asociación de aparición de tumores gastrointestinales y ginecológicos.
Exploración y pruebas complementarias: En zona escapular izquierda presenta tumoración retroescapular de unos 5-6 cm sin adherir a piel y bajo plano muscular. TAC torácico: masas alargadas de 80 × 22 mm subescapular y profundo al musculo dorsal izquierdo, compatibles con fibroeleastoma. Leve aumento de volumen tiroideo de ambos lóbulos, con una calcificación puntiforme en cada lado. Nódulo subpleural en cisura menor, hacia LM, de 4 mm. Bazo accesorio de 9 mm. Genética: inestabilidad de microsatélites MLH1 positivo, MSH6 positivo débil, MSH6 positivo PMS2 positivo y agregación familiar para la aparición de cáncer de colon. Colonoscopia: pólipo plano en margen rectal que se reseca con pinza. Ecografía ginecológica: pólipo endometrial de 6,3 × 12,1 y quiste paraovárico izquierdo.
Juicio clínico: Síndrome de Muir-Torre.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Cowden. Lipomatosis. Adenoma sebáceo.
Comentario final: El síndrome de Muir-Torre es una genodermatosis en la que una o múltiples neoplasias internas están asociadas a adenomas, epiteliomas o carcinomas sebáceos. Presentamos el caso de un paciente varón de 60 años que acude a consulta por varias neoplasias en área facial, entre las cuales figura un adenoma sebáceo y varios queratoacantomas. Tras este hallazgo, en una exploración dirigida a buscar neoplasias internas asociadas, se detectó un adeno-carcinoma de colon. Tiene historia familiar de neoplasias gastrointestinales y ginecológicas. Las lesiones cutáneas pueden ser la primera expresión del síndrome y por tanto deben ser conocidas para detectar tempranamente un proceso neoplásico asociado.
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