17100 - NEURÓLOGAS QUE HICIERON HISTORIA. ANITA HARDING: LA "WOBBLY DOCTOR"
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario Madrid Sanchinarro; 2Servicio de Medicina. Universidad Autónoma.
Objetivos: La neuróloga británico-irlandesa Anita Harding (1952-1995) codescubrió la conexión entre la mutación del ADN mitocondrial y la enfermedad humana.
Material y métodos: Se ha revisado su biografía y publicaciones.
Resultados: Se casó con 25 años con el profesor PK Thomas al que conoció como residente en el Royal Free Hospital Medical School de Londres. Fue la primera (con Ian Holt y John Morgan-Hughes) en identificar la mutación del ADN mitocondrial en enfermedades humanas, como el síndrome de Kearns-Sayre y también codescubrió el concepto de heteroplasmia tisular del ADN mitocondrial mutante. Identificó repeticiones de trinucleótidos en enfermedades neurológicas degenerativas, como la enfermedad de Huntington. Publicó en 1984 “The Hereditary Ataxias and Related Disorders", otros dos libros y más de 200 artículos. Estableció, conjuntamente con la Dra. Mary Davis, uno de los laboratorios más grandes para el análisis molecular de trastornos neurogenéticos en el Reino Unido y ayudó a que otras neurólogas pudieran desarrollar su carrera científica. Murió a los 42 años.
Conclusión: Era una neuróloga brillante y una investigadora práctica, que en solo 10 años hizo grandes aportaciones a la neurogenética. No creía en los techos de cristal. Decía que te tratan como tú esperas ser tratado.