Introducción: La disfagia es un síntoma prevalente que genera desnutrición y comorbilidades. Su estudio requiere la coordinación de un equipo multidisciplinar. Presentamos un caso de una enfermedad poco frecuente cuyo síntoma guía fue la disfagia.

Caso clínico: Varón de 62 años sin antecedentes que debuta en abril de 2022 con disnea, disfagia progresiva hasta afagia y síndrome constitucional (pérdida del 15% del peso en 3 meses). En la E. física destaca aspecto edematoso generalizado con facies toscas, placas cutáneas hipopigmentadas confluentes y marcada macroglosia con impronta dental. Valoración nutricional: NRS 2002: 3 pts. Valoración Global subjetiva: C. BIVA: PhA 4,5^o, BCM 5,5 Kg, Hydra 82,7%, ECW/TBW 0,53: pérdida de masa celular y sobrehidratación. Dinamometría: 16 kg, p < 5. SARC-F: 6 pts. Estudio etiológico: Fibroscopia de la deglución: epiglotis engrosada, alteración en la seguridad y eficacia con 5 cc de néctar. Biopsia del seno piriforme: birrefrigencia verde manzana, Rojo Congo+. Juicio Dx: disfagia orofaríngea grave secundaria a amiloidosis sistémica (AL). Desnutrición grave relacionada con la enfermedad. Dinapenia. Evolución: empeoramiento rápido sintomático, precisa gastrostomía percutánea y traqueostomía. Desarrolla complicaciones múltiples como sangrados gastrointestinales (GI), cuadro suboclusivo por sospecha de infiltración colónica, y diarreas que supeditan interrupciones de la nutrición enteral. Finalmente fallece en marzo de 2023 por neumonía.

Discusión: La AL es una entidad poco frecuente, infradiagnosticada y de mal pronóstico caracterizada por el depósito extracelular de la cadena ligera de las inmunoglobulinas. La afectación GI es infrecuente (8%) siendo el duodeno la localización más habitual y la de mayor rentabilidad diagnóstica para la biopsia. Dada la presentación insidiosa e inespecífica con malabsorción, gastroparesia, sangrado digestivo o disfagia es vital reconocer como endocrinos precozmente sus manifestaciones para mejorar el estado nutricional y el pronóstico.