Introducción: La fenilcetonuria (PKU) es uno de los errores del metabolismo más comunes. El control dietético es fundamental en el manejo de estos pacientes. Se ha observado que un mal control metabólico puede derivar a presentar alteraciones cognitivas. El objetivo de este trabajo es comparar el metaboloma urinario de distintos grados de fenilcetonuria y un grupo control.

Métodos: En el marco del consorcio PKU.CAT, se reclutaron 82 niños y niñas (43% y 57%, respectivamente) en la cohorte pediátrica correspondientes a: 21 niños con PKU, 21 niños con PKU y tratamiento con tetrahidrobiopterina (PKU-BH4), 20 niños con hiperfenilalaninemia (HPA) y 20 niños en el grupo control. El perfil metabólico/metaboloma urinario de estos sujetos fue analizado a través de un análisis metabolómico no dirigido con un Q-Tof (Agilent).

Resultados: Los análisis preliminares revelaron que los perfiles metabólicos de los individuos con PKU fueron los que mostraron más diferencias significativas en comparación con el grupo control. Además, se observó que alrededor de la mitad de los sujetos con PKU-BH4 exhibieron un perfil metabólico similar al de los sujetos con PKU, mientras que la otra mitad de los sujetos PKU-BH4 mostraron un mejor control metabólico con perfiles similares a los niños del grupo control y del grupo HPA.

Conclusiones: El uso de la metabolómica no dirigida está abriendo nuevas oportunidades para profundizar en el análisis del perfil metabólico en pacientes con diferentes grados de fenilcetonuria, así como para descubrir nuevos objetivos terapéuticos.

Financiación: este trabajo ha sido financiado por la Fundación La Marató TV3 (202014-32; 202014-30). BB-M agradece a AGAUR-Generalitat de Cataluña (2022 FI_B 01012). MU-S, RL, BB-M, y AG-R agradecen al INSA-UB reconocido como Unidad de Excelencia María de Maeztu (CEX2021-001234-M) financiada por MICINN/AEI/FEDER, UE.