Descripción del caso: Niño de 2 años, antecedentes de comunicación interauricular (CIA) y apneas en el periodo neonatal. Correctamente vacunado. Peso 16 kg (P97). Presenta cuadro de un mes de evolución de irritabilidad y dolor abdominal, que le despierta por la noche, con alteración de color y consistencia de las heces. Ha permanecido afebril, presentando un vómito al inicio del cuadro. Destaca también un desplazamiento en el percentil de la talla (en revisión de 18 meses, P97, actualmente P75). Sin antecedentes familiares de interés.

Exploración y pruebas complementarias: El niño presenta buen estado general. Auscultación cardiopulmonar sin alteraciones. Abdomen blando y depresible, no se palpan masas ni visceromegalias, sin signos de irritación peritoneal. No signos meníngeos. El resto de la exploración física es anodina. Solicitamos bioquímica, hemograma, enzimas hepáticas, VSG, metabolismo del hierro, hormona tiroidea, marcadores serológicos de enfermedad celiaca (EC), Phadiotop infantil, sedimento de orina, coprocultivo, parásitos y antígenos víricos en heces. Los resultados muestran un incremento de enzimas hepáticas: AST 82 U/L, ALT 100 U/L, GGT 10 UL, fosfatasa alcalina 341 U/L, así como de los anticuerpos séricos de EC: anticuerpos contra reticulina (Ig A): +1/20, anticuerpos contra gliadina (AAG) Ig A 26,89 U/mL, AAG Ig G 10,63 U/mL, anticuerpos contra endomisio (AAE) Ig A +1/20 y anticuerpos contra transglutaminasa (antiTGt) Ig A 12,54 U/mL. El resto de la analítica no presenta alteraciones.

Juicio clínico: Enfermedad celíaca.

Diagnóstico diferencial: Intolerancia alimentaria, enfermedad celíaca, Helicobacter pylori, infección intestinal por parásitos (Giardia lamblia, Cryptosporidium spp, Blastocystis hominis) o bacteriana (Campylobacter spp, Yersinia spp, Clostridium difficile).

Comentario final: Dada nuestra impresión diagnóstica, decidimos derivar al paciente a Gastroenterología Pediátrica, quienes solicitan estudio genético, serologías para CMV, VEB, T. gondii, VHA, VHB y VHS y ecografía abdominal para completar estudio. La enfermedad celíaca se debe a una intolerancia a las proteínas del gluten y cursa con una marcada atrofia de la mucosa del intestino delgado. Los síntomas intestinales y el retraso del crecimiento en los primeros años de la vida deben hacernos sospechar de esta patología. Debemos destacar que el 40% de pacientes con EC no tratada tienen elevadas las transaminasas. El único tratamiento es una dieta sin gluten. La prueba gold estándar en el diagnóstico es la biopsia duodeno-yeyunal, que debe realizarse antes de la retirada del gluten de la dieta. Tras la retirada del gluten, la recuperación histológica se produce aproximadamente en un año. El dolor abdominal recurrente es una causa frecuente de consulta en Atención Primaria. En menores de 7 años debemos descartar causa orgánica en primer lugar. Conocer los síntomas de alarma y realizar un diagnóstico diferencial, solicitando las pruebas complementarias necesarias es indispensable en la consulta de Atención Primaria.

BIBLIOGRAFÍA

1. Berbel Tornero O, Clemente Yago F, García Rodríguez C, Pereda Pérez A. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. Dolor abdominal recurrente. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/dar.pdf

2. Polanco Allué I, Ribes Koninckx C. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. Enfermedad celíaca. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/celiaquia.pdf