Descripción del caso: Paciente de 32 años sin antecedentes patológicos ni FRCV, con antecedente familiar de IAM (padre fallecido a los 54 años)consulta por dolor centrotorácico intermitente irradiado a MSI de años de evolución desencadenado con el esfuerzo físico, sin cortejo vegetativo ni disnea acompañante, que en los últimos días ha aumentado en intensidad y frecuencia, presentándose de forma progresiva a menores esfuerzos.

Exploración y pruebas complementarias: Buen estado general, eupneico. IY leve. Pulsos periféricos simétricos. Auscultación cardiopulmonar soplo sistólico III/VI y diastólico III/VI en foco aórtico. Abdomen anodino. MMII sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Resto exploración sin hallazgos. Parámetros analíticos incluido dímeros D y seriación enzimática normales. Radiografía de tórax normal. Electrocardiograma: ritmo sinusal a 70 lpm, signos de crecimiento de ventrículo izquierdo con ondas T picudas en precordiales. Ecocardiograma aneurisma aórtico de 10 cm en tramo ascendente. Válvula aórtica trivalva con insuficiencia aórtica funcional severa. La angio-TAC torácica disección aórtica tipo A de Stanford con dilatación aneurismática de aorta ascendente, solucionándose quirúrgicamente mediante endoprótesis de aorta ascendente con buena evolución posterior.

Juicio clínico: Disección aorta tipo A de Stanford con aneurisma de aorta ascendente.

Diagnóstico diferencial: Problemas osteomusculares, pericarditis, cardiopatía Isquémica, tromboembolismo pulmonar, disección aórtica torácica y pseudoaneurisma.

Comentario final: Los aneurismas de aorta abdominal son más frecuentes que los torácicos. La mayoría son asintomáticos. Se necesita de una alta sospecha, una historia clínica exhaustiva, adecuada exploración física y técnicas de imagen. El dolor torácico es el síntoma principal de los aneurismas que suelen ser muy grandes y tienen un mayor riesgo de ruptura, asociándose con altas tasas de mortalidad. Sus principales complicaciones son la disección o la rotura de la aorta torácica. Puede sospecharse con radiografía de tórax, siendo la ecografía transesofágica, TAC y RM de elección. Las enfermedades del tejido conectivo como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos vascular, síndrome de Turner u otras pueden tener mutaciones en los genes que predisponen a la aparición de aneurismas (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 y MYH11).

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