347/2002 - DIPLOPÍA Y DEBILIDAD MUSCULAR: ¿PODRÍA SER MIASTENIA GRAVIS?
aMédico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Barrio España. Valladolid Este. bMédico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Medina del Campo. Valladolid Este. cMédico de Familia. Centro de Salud Barrio España. Valladolid Este.
Descripción del caso: Mujer de 55 años acude a la consulta de Atención Primaria por mareo, cefalea de predominio nocturno y disnea de medianos esfuerzos, refiriendo también episodio previo de diplopía y debilidad de la musculatura cervical y facial.
Exploración y pruebas complementarias: Peso 109,5 kg. Talla 158 cm. IMC. FC 87 lpm. PA 123/74 mmHg. SatO2 97%. Exploración física: neurológica: paresia de músculo ocular motor externo izquierdo, ptosis palpebral derecha, pérdida de fuerza en miembros inferiores. Resto de exploración normal. Analítica general: hemograma y bioquímica básica sin alteraciones. Hormonas tiroideas con valores normales. Radiografía de tórax: elevación de hemidiafragma izquierdo. Se remite a la Unidad de Diagnóstico Rápido de Medicina Interna donde se confirma la existencia de Ac antiMusK (anticuerpos contra el receptor tirosin kinasa) positivos y Ac antiAchR (anticuerpos contra receptor de acetilcolina) negativos.
Orientación diagnóstica: Miastenia gravis.
Diagnóstico diferencial: Enfermedad de Graves, síndrome de Eaton-Lambert, botulismo, otras enfermedades neuromusculares.
Comentario final: Miastenia gravis es una enfermedad de origen autoinmune, a nivel de la unión neuromuscular, mediada por autoanticuerpos de tipo antiAchR y antiMusK principalmente, que cursa con debilidad y fatiga fluctuante a nivel del músculo esquelético. El diagnóstico se basa en la historia clínica y la exploración física, así como la detección de autoanticuerpos y estudios electrofisiológicos. El tratamiento se basa en agentes anticolinesterasa e inmunoterapia. La forma seronegativa con presencia de Ac antiMusK produce una peor respuesta al tratamiento con anticolinesterásicos. Gracias a la accesibilidad que ofrece la Atención Primaria, es posible realizar un diagnóstico precoz de enfermedades poco frecuentes como es este caso, y llevar a cabo el seguimiento de su evolución y respuesta a tratamientos, así como posibles complicaciones.
Bibliografía
- Bird SJ. Pathogenesis of myasthenia gravis. UpToDate, 2018.
- Bird SJ. Treatment of myasthenia gravis. UpToDate, 2018.
- Bird SJ. Clinical manifestations of myasthenia gravis. UpToDate, 2018.
Palabras clave: Miastenia gravis. Debilidad muscular. Autoanticuerpos.
