Descripción del caso: Mujer de 25 años, con antecedentes de estreñimiento y dismenorrea, sin hábitos tóxicos ni alergias medicamentosas conocidas, que acude a Urgencias, derivada por su médico tras varias consultas, por dolor abdominal intermitente de días de evolución, en hemiabdomen superior, en las últimas horas se ha hecho continuo y se localiza en fosas iliacas y en ambos flancos. Se acompaña de estreñimiento de días de evolución. Además, se queja de debilidad en miembros inferiores. Hace dos años tuvo un episodio similar que terminó con una laparotomía exploradora y apendicectomía a pesar de que el apéndice normal. No vómitos, no fiebre ni síndrome miccional.

Exploración y pruebas complementarias: Buen estado general, bien hidratada y normocoloreada, taquicárdica y sudorosa. Abdomen blando y depresible, muy timpánico, y doloroso a la palpación generalizada. Se realizan estudios complementarios de urgencias: hemograma, bioquímica, y analítica de orina dentro de la normalidad, test gestación negativo, Rx simple de abdomen que muestra distensión de asas sin niveles hidroaéreos y en la ecografía abdominal con la que se llega al diagnóstico de íleo paralítico.

Orientación diagnóstica: Ante la persistencia de los síntomas y el aumento del dolor pasa a observación. Rx abdomen con distensión de asas. Urograma normal. TAC abdominal con distensión de asas, hemograma sin leucocitosis pero con neutrofilia, hematuria y ligera bacteriuria. La paciente empeora, apareciendo parestesias en extremidades, disminución de fuerza en miembros inferiores, que se acompañan de alteraciones electrolíticas por síndrome de secreción inadecuada de ADH (SIADH), con hiponatremia, hipokaliemia, hipocalcemia, hipofosfatemia, e hipomagnesemia, que precisa ingreso en la UCI para control donde se solicitan estudios en orina de 24 h de ALA, PBG, uroporfirinas. De esta forma quedo establecido el diagnóstico definitivo de porfiria aguda intermitente.

Diagnóstico diferencial: Apendicitis, cólico nefrítico, diverticulitis.

Comentario final: El dolor abdominal es el síntoma inicial en el 85% de los pacientes con porfiria aguda intermitente, la afectación del sistema nervioso autónomo es la responsable de espasmos y dilatación de asas, el estreñimiento, nauseas y vómitos son frecuentes.

Bibliografía

1. Anderson KE. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142:439-50.

Palabras clave: Estreñimiento. Alteraciones hidroelectrolíticas. Íleo paralítico.