Introducción: El espacio retrorrectal es asiento infrecuente de masas tumorales. Las entidades primarias más frecuentes pueden presentar un origen neurogénico, osteogénico o congénito, mientras que las secundarias pueden presenta un origen metastásico o inflamatorio. Entre las lesiones congénitas del espacio retrorrectal caben destacar cordomas, teratomas, meningoceles anteriores y quistes de duplicación (dermiodes, epidermoides, entéricos y hamartomas quísticos). El hamartoma quístico (HQ) es una rara entidad congénita cuyo origen se postula en el intestino postanal embriogénico. La entidad fue descrita por Hjermstad y Helwig en 1988, no habiéndose informado de grandes series de casos hasta la actualidad, presentando las más numerosas no más de 50 casos. A continuación presentamos el caso de una paciente con dolor pélvico crónico, diagnosticada de HQ.

Caso clínico: Mujer de 51 años, sin antecedentes de interés, en estudio por Ginecología por dolor pélvico intermitente de 14 meses de evolución, sin hallazgos significativos en la exploración genital. Se realiza ecografía vaginal sin hallazgos y la paciente comienza tratamiento con anticonceptivos hormonales por sospecha de endometriosis profunda. Tras 3 meses la paciente comienza con estreñimiento y es remitida a nuestra consulta. Tras realizar tacto rectal y evidenciar una masa extrínseca en pared rectal posterior, se solicita RM que arroja el diagnóstico de sospecha de tumor quístico retrorrectal con posibles focos de malignización. La paciente se sometió a resección laparoscópica electiva, sin incidencias, siendo alta al segundo día postoperatorio. El estudio histológico de la pieza arrojó el diagnóstico de tumor quístico retrorrectal con focos de displasia leve. La paciente persiste asintomática y libre de enfermedad a los 18 meses de seguimiento.

Discusión: El espacio retrorrectal es el asiento potencial de numerosas masas que crecen desplazando el recto anteriormente y desplegando dicho espacio. El diagnóstico diferencial de dichas masas comporta un amplio número de entidades. El HQ es una lesión infrecuente que se presenta de forma predominante en mujeres de edad media, debutando con sintomatología debida a la compresión rectal extrínseca. Debido a su localización, la mayoría de los HQ serán accesibles al tacto rectal, lo que sienta la sospecha diagnóstica. El diagnóstico preoperatorio habitualmente se realiza por el comportamiento radiológico de la lesión, tanto en TC como en RM. La biopsia preoperatoria queda reservada a lesiones no resecables quirúrgicamente, ya no suele obtener una cantidad de tejido suficiente para su adecuado estudio histológico y además facilita la diseminación tumoral en caso de eventual malignización. Debido a esta posibilidad de malignización y al riesgo de presentarse infecciones de repetición, el tratamiento adecuado de esta entidad es la resección quirúrgica completa. Será el estudio patológico de la pieza quirúrgica el que arroje un diagnóstico definitivo: lesión multiquística con presencia de epitelio de múltiple estirpes (escamoso, transicional, mucinoso, ciliado, columnar, cuboideo...) así como de fibras musculares lisas desorganizadas carentes de plexos neurales. El HQ debería considerarse en el diagnóstico diferencial de todas las lesiones del espacio retrorrectal, independientemente del género y la edad. La resección quirúrgica del HQ es crucial, debido al potencial de malignización que esta lesión presenta.