Introducción: El melanoma es un tumor maligno, que se origina en los melanocitos que encuentran fundamentalmente en la piel; localización más frecuente de este tipo de tumores. En el canal anal, estas células se encuentran a nivel del epitelio transicional y la región escamosa, siendo esta la tercera ubicación más frecuente; después de la piel y los ojos. El melanoma anal se trata de un tumor raro, que representa entre el 0,3-3% de los melanomas, y el 1-3% de los tumores anorrectales; siendo amelanocíticos hasta en un 30% de los casos. Su etiología no está bien determinada, aunque se ha relacionado un mayor riesgo en pacientes con VPH y VIH. La presentación clínica es inespecífica (sangrado, tenesmo, prurito o dolor); pudiendo confundirse con patología hemorroidal o polipoidea; siendo imprescindible el estudio histopatológico para confirmar el diagnóstico.

Caso clínico: Paciente mujer de 65 años, estudiada mediante colonoscopia por SOH positiva, donde objetivan lesión polipoide de unos 2-3 cm blanquecina, a nivel de línea pectínea, de consistencia dura al tacto, que se biopsia. En estudio histopatológico informan de neoplasia maligna poco diferenciada de inmunofenotipo mesenquimal; por lo que se decide exéresis quirúrgica de la lesión. Tras estudio histopatológico de la pieza completa, se describe melanoma de 3,6 × 2,5 × 2,3 cm, de tipo nodular, con inmunohistoquímica positiva para Melan-A, HMB-45, SOX10, S-100, vimentina y Ki67 (35%). En TC de extensión no se objetiva diseminación ganglionar ni a distancia, pero en PET-TC, realizado poscirugía, se objetivan focos hipermetabólicos en canal anal y una adenopatía en cadena obturatriz izquierda, no siendo posible determinar etiología, debido a cirugía reciente. Ante los hallazgos, en Comité Multidisciplinar, se decide ampliación de márgenes quirúrgicos, exéresis de adenopatía sospechosa, BSGC de cadena ilíaca izquierda y colostomía derivativa. En biopsia intraoperatoria de adenopatía obturatriz, se confirma afectación por melanoma, no pudiéndose resecar completamente por estar con contacto íntimo con vasos ilíacos internos. Se considera por tanto enfermedad metastásica irresecable, planteándose tratamiento sistémico.

Discusión: La clasificación del melanoma anal difiere de la de los melanomas de piel; esta enfermedad se clasifica en tres estadios: I (enfermedad localizada), II (presencia de adenopatías regionales), y III (enfermedad metastásica a distancia). En el caso de los estadios I y II, no está determinado cuál es el tratamiento quirúrgico óptimo, pudiéndose realizar exéresis local o amputación abdominoperineal (AAP), ya que se han obtenido resultados similares en estudios comparativos, sin que existan diferencias significativas en cuanto a la supervivencia. Además, en el caso de presentar metástasis ganglionares, suelen aparecer en región ilioinguinal, por lo que la escisión total del mesorrecto realizada con la AAP, no supone ninguna ventaja y asocia una mayor morbilidad y peor calidad de vida. Se trata de un tumor muy agresivo, en el momento del diagnóstico, el 20-60% de los pacientes presentan adenopatías locorregionales y el 7-25% de estos, metástasis a distancia; siendo la media de esperanza de vida inferior a 2 años; con una supervivencia a los 5 años inferior al 20%.