Introducción: Los GIST son los tumores mesenquimales más comunes del tracto gastrointestinal, siendo la localización en el tabique rectovaginal muy infrecuente (< 1%). Es importante conocer sus características específicas para realizar un correcto diagnóstico diferencial con otros tumores de localización pélvica.

Caso clínico: Mujer de 74 años que durante el estudio por hemorragia digestiva baja se realiza un tacto rectal objetivándose una masa palpable. En colonoscopia se visualiza tumoración submucosa a 6 cm de margen anal que produce compresión extrínseca en cara anterior de recto. En ecoendoscopia realizada se observa lesión heterogénea hipoecoica de 6 cm de diámetro. En TC y RM se objetiva masa pélvica de 6 cm en espacio rectovaginal. Se realiza biopsia quirúrgica que confirma el diagnóstico de GIST con inmunohistoquímica c-kit+ y CD34+, presentando 4 mitosis - 50 HPF. Según estos datos se clasifica en estadio UICC II con riesgo de progresión intermedio. Dado el tamaño y la localización se decide tratamiento neoadyuvante con imatinib. Tras el tratamiento neoadyuvante, en una nueva RM se observa una disminución del 20% del tamaño del tumor, por lo que se realiza intervención quirúrgica. Llevándose a cabo una resección transperineal con colostomía terminal. Se inicia tratamiento adyuvante con imatinib. En TC de control realizado a los 5 meses de la intervención no se observa recidiva local.

Discusión: Los GIST del tabique rectovaginal son tumores de muy baja incidencia. La edad media al diagnóstico de 55-65 años. Se generan a partir de las células intersticiales de Cajal, localizadas en el plexo mientérico submucoso, en las que se produce mutación de genes kit y PDGFRA que codifican proteína tirosina-quinasa transmembrana encargada de control de mitosis celular. Son importantes las características inmunohistoquímicas tanto para el diagnóstico como para el tratamiento, siendo positivos para c-kit y CD34+ en 95% y 94% de los casos respectivamente. La mayoría cursan de forma asintomática. Cuando presentan clínica suele estar en relación a un estadio evolutivo avanzado. Genera controversia la realización de biopsia prequirúrgica, salvo en tumores no resecables o metastásicos. Son imprescindibles el TC y RM. La colonoscopia y ecoendoscopia pueden ser útiles. Los principales factores pronósticos son el tamaño tumoral y el índice mitótico que indican de forma directa el riesgo de recidiva y progresión de la enfermedad. El tratamiento principal es la cirugía. En esta localización se puede optar por una resección local de abordaje transanal, transperineal o transvaginal, si no son de alto riesgo o una amputación abdomino perineal en tumores de riesgo elevado. Han cobrado importancia los inhibidores de la tirosin-quinasa en el tratamiento, tanto adyuvante como neoadyuvante. Existe una supervivencia general del 50% a los 5 años, estando libres de enfermedad durante dos años. La enfermedad metastatiza de forma preferente en hígado y peritoneo siendo excepcional la afectación ganglionar. GIST de localización muy infrecuente. TC y RM imprescindibles para diagnóstico, existiendo controversia sobre biopsia prequirúrgica. Los marcadores inmunohistoquímicos necesarios para confirmación diagnóstica. La cirugía es el pilar fundamental del tratamiento, que se complementa con inhibidores de tirosina-quinasa.