Introducción: El síndrome de Pendred (SP) es la forma sindrómica más común de sordera. Es un trastorno autosómico recesivo debido a mutaciones en el gen SLC26A4 que asocia hipoacusia por malformación del oído interno, y bocio y/o hipotiroidismo por alteración en la organificación del yodo. Existe variabilidad genotipo-fenotipo, hecho que dificulta su manejo.

Objetivos: Analizar las alteraciones tiroideas de los sujetos con mutaciones relacionadas con SP atendidos en nuestro centro y su correlación con el genotipo.

Métodos: A los pacientes en seguimiento en otorrinolaringología con mutaciones relacionadas con SP se les realizó test de perclorato (TP), analítica con perfil tiroideo, anticuerpos antitiroideos y ecografía tiroidea.

Resultados: Estudiamos 9 pacientes (6 hombres, 3 mujeres), edad media 26,6 ± 6,2 años. 8 pacientes tenían mutaciones bialélicas (4 en homocigosis, 4 en heterocigosis) y 1 paciente tenía una única mutación. 4 sujetos tenían una tiroidectomía total previa (TT) por bocio multinodular (BMN) (edad media 22,5 años en el momento de la cirugía, 3 de ellos homocigotos y 1 heterocigoto compuesto) y 2 tenían un hipotiroidismo primario (los 6 estaban en tratamiento con L-tiroxina). Los otros 3 pacientes tenían función tiroidea normal. Se practicó TP a 5 sujetos, hallando alteraciones en todos, pero en menor magnitud en el paciente con una única mutación. En la ecografía realizada a los 5 sujetos sin TT previa, se identificó BMN, excepto en el sujeto con una única mutación. Solo un sujeto presentaba anticuerpos positivos. (antiTPO).

Conclusiones: Todos los pacientes con alguna mutación en el gen SLC24A6 tenían alguna alteración tiroidea. Los sujetos homocigotos tienen alteraciones más importantes y precoces que los heterocigotos. El paciente con 1 mutación mostró alteraciones menores. Estos datos sugieren la existencia de correlación genotipo-fenotipo, siendo probablemente necesario un seguimiento más precoz y estrecho de los pacientes homocigotos.