Introducción: El cáncer medular de tiroides (CMT) es un tumor originado en las células parafoliculares o células C. El 25% son hereditarios y ocurren en el contexto de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2), que derivan de mutaciones en el protooncogén RET. En pacientes portadores, la tiroidectomía profiláctica tiene como objetivo evitar la aparición del CMT o permitir su tratamiento en etapas precoces.

Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de tiroidectomías profilácticas realizadas en pacientes pediátricos portadores de mutaciones del protooncogén RET entre 2018-2021 en nuestro centro.

Resultados: En el periodo del estudio se trataron un total de 9 pacientes, 4 mujeres y 5 varones. La mediana de edad en el momento de la tiroidectomía fue de 6 años. Los 9 pacientes presentaban MEN2A, de los que 3 (33,3%) eran portadores de la mutación 634 y 2 (22,2%) de la mutación 840. En todos los casos se realizó una tiroidectomía total sin linfadenectomía. El análisis anatomopatológico reveló la presencia de microcarcinoma medular en 4 casos (44%) e hiperplasia de células C en 5 pacientes (55,5%). Todos los microcarcinomas respetaban los márgenes quirúrgicos. De los 4 pacientes con microcarcinoma, 3 (75%) presentaban la mutación 634, y 2 de ellos tenían 5 años en el momento de la cirugía. Del total de pacientes intervenidos, 2 desarrollaron hipoparatiroidismo postquirúrgico permanente, sin que existieran otras complicaciones intra o posoperatorias.

Conclusiones: La edad indicada de la cirugía está condicionada por el tipo de mutación. El 75% de pacientes con microcarcinoma medular en nuestra serie eran portadores de la mutación 634, considerada de alto riesgo. En estos casos, las guías recomiendan la tiroidectomía total antes de los 5 años. Nuestros resultados apoyan la importancia de un abordaje precoz, incluso más temprano, ya que un elevado porcentaje de pacientes presentaba CMT en el momento de la tiroidectomía.