Introducción: El hipertiroidismo primario causado por la estimulación excesiva del receptor de la tirotropina (TSH) de causa tumoral es muy poco frecuente.

Caso clínico: Varón de 27 años que consultó por palpitaciones, disnea progresiva, dolor lumbar, astenia y pérdida ponderal de 10 kg en un mes. Con la sospecha de hipertiroidismo se solicitó analítica que evidenció TSH 0,01 mu.int./L (normal: 0,57-5,51), T4l 32,1 pmol/L (normal: 10-20,9) y anti-TSI 1,2 mu.int./L (normal: < 1,75), siendo derivado para valoración especializada. En la exploración física destacó palidez cutánea-mucosa, frecuencia cardíaca de 110 lpm, ausencia de bocio, ginecomastia leve bilateral y masa sólida en el polo inferior del testículo derecho. La coriogonadotropina urinaria fue positiva y la sérica de 828.300 mu.int./L (normal: < 2,6). La radiografía y la tomografía computada de tórax y abdomen mostraron múltiples nódulos pulmonares bilaterales compatibles con metástasis (patrón en suelta de globos), metástasis hepáticas bilobares y conglomerados adenopáticos torácicos, abdominales y retroperitoneales. La ecografía confirmó la existencia de 2 nódulos de 14 y 8mm sospechosos de neoplasia testicular. Se realizó orquiectomía derecha y el estudio histológico fue compatible con un tumor germinal mixto con componente de carcinoma embrionario (50%), teratoma maduro (45%) y focos de tumor del seno endodérmico (< 5%). Se derivó al servicio de oncología donde se instauró tratamiento quimioterápico (cisplatino/etopósido). El paciente falleció a los 12 meses del diagnóstico inicial por complicaciones neurológicas derivadas de la enfermedad metastásica avanzada.

Discusión: En la valoración del hipertiroidismo primario se deben tener en cuenta las causas tumorales poco frecuentes, especialmente en pacientes sin bocio palpable, autoinmunidad tiroidea negativa, desproporción entre los síntomas de afectación general y los niveles hormonales, especialmente si se acompaña de masas testiculares en varones.