Introducción: Alrededor del 5% de los tumores gastrointestinales estromales (GISTs) se localizan a nivel rectal. La terapia neoadyuvante con imatinib ha demostrado buenos resultados para reducir el volumen en este tipo de tumores cuando se encuentran localmente avanzados. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado de un GIST rectal gigante, al que se le realizó neoadyuvancia con imatinib, y posterior RAB con reconstrucción coloanal.

Caso clínico: Varón de 45 años que acude a urgencias de otro centro por proctalgia y sensación de ocupación pélvica de 15 días de evolución. Se orientó como un absceso perianal, y durante la exploración anal quirúrgica pertinente se observó una gran masa rectal, tomando biopsias. TAC abdominal: objetivando una masa en cara lateral izquierda del recto de unos 73 × 62 × 48 mm, sin visualizar clara afectación de la grasa perirrectal, y sin apreciar plano graso de separación con suelo prostático. RMN pélvica: No muestra clara infiltración de la grasa mesorrectal, aunque si un desdibujamiento en el lateral rectal izquierdo. Todo ello sugerente en primer lugar de tumoración tipo GIST. Endoscopia: inmediatamente proximal al margen anal la luz rectal subestenosada por una mucosa edematosa y eritematosa, situándose la lesión en los primeros 9 cm inmediatamente proximales al margen anal y la mucosa más proximal normal. Debido al bajo rendimiento diagnóstico de la biopsia endoscópica para este tumor (33%), ya que el tejido más profundo no se puede obtener con pinzas de biopsia endoscópicas habituales, se decidió realizar biopsia quirúrgica, obteniendo un resultado anatomopatológico compatible con tumor del estroma gastrointestinal (GIST) de alto riesgo. Comité de tumores estromales: se decidió tratamiento neoadyuvante con imatinib, y en base a la respuesta evitar una amputación abdominoperineal en este paciente. Último control se observó una disminución del volumen tumoral considerable, estando éste por encima de la reflexión peritoneal. IQ: resección anterior ultrabaja con anastomosis coloanal e ileostomía de protección. Se corroboraron peroperatoriamente márgenes libres. El paciente fue dado de alta el octavo día postoperatorio, sin incidencias, con una anatomía definitiva compatible con focos microscópicos residuales de tumor estromal del tracto gastrointestinal.

Discusión: Se presenta este caso por su baja incidencia y porque como es el caso de nuestro paciente, es necesario realizar un tratamiento multidisciplinar en los GIST rectales, y así tratar de obtener los mejores resultados ante esta entidad tan poco frecuente, pudiendo evitar la comorbilidad asociada, realizando cirugías menos agresivas tras una buena respuesta al tratamiento.