Introducción y objetivos: Los tumores anorrectales infrecuentes en muchas ocasiones se manifiestan de forma similar a entidades más habituales. El avance en los estudios moleculares y la experiencia clínica hacen que el manejo de estas patologías sea cada vez más preciso. Presentamos nuestra casuística en tumores anorrectales infrecuentes.

Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes intervenidos con patología tumoral maligna anorrectal infrecuente, durante el periodo 2006-2017. Todos ellos han sido valorados y tratados por una unidad de cirugía colorrectal en un hospital de tercer nivel. Se estudian variables demográficas, clínicas y terapéuticas. Además se analiza el seguimiento y supervivencia de estos pacientes.

Resultados: En total se han hallado 10 pacientes de los cuales 4 son GIST rectales, 3 neuroendocrinos (1 grado I y 2 de grado II), 2 carcinomas neuroendocrinos y 1 caso de melanoma anal. GIST rectales: todos son varones con edad media de 59 años, debutaron con HDB y/o alteración del hábito intestinal, tras su estudio un caso presentaba metástasis hepáticas al diagnóstico. En tres pacientes se realizó tratamiento quirúrgico (2 AAP, 1 Hartman), el cuarto caso está actualmente en tratamiento neoadyuvante con imatimib. No ha habido recidivas locales o a distancia. Neuroendocrinos rectales: de los tres pacientes dos son mujeres, con edad media de 62,3 años. La sintomatología inicial fue HDB y síndrome constitucional. Se realizó una resección anterior con postquirúrgico complicado siendo exitus, una resección endoanal y un caso se trató con quimioterapia por enfermedad diseminada al diagnóstico. La resección endoanal actualmente está libre de enfermedad. Carcinomas neuroendocrinos: los dos casos son mujeres con edad media de 72,5 años. Debutaron con síndrome constitucional y HDB, presentando una enfermedad diseminada al diagnóstico y franco deterioro del estado general recibiendo tratamiento paliativo siendo exitus al mes del diagnóstico. Al otro caso se le realizó QT neoadyuvante y posterior resección anterior de recto con QT adyuvante. Actualmente libre de enfermedad con supervivencia de 7 meses. Melanoma rectal: varón de 66 años que se diagnosticó de forma incidental tras hemorroidectomía en la pieza de anatomía patológica. Se realizó resección local presentando recidiva rectal a los 9 meses practicándose AAP. Recibió tratamiento adyuvante con QT siendo exitus por enfermedad pulmonar y renal a los 26 meses del diagnóstico.

Conclusiones: A pesar de que el adenocarcinoma de recto es la entidad más frecuente en cuanto a neoplasia a dicho nivel, existen otra serie de entidades tumorales malignas que, siendo menos frecuentes, presentan unas características clínicas similares siendo algunos de ellos incluso más agresivos (melanoma rectal y carcinomas neuroendocrinos). La importancia de la detección de estos casos radica en la necesidad de tratamientos individualizados y específicos para cada uno de ellos.