Descripción del caso: Masculino de 16 años, sin hábitos tóxicos ni alergias medicamentosas conocidas. Antecedentes personales: síndrome ansioso en tratamiento con Tranxilium. Antecedentes familiares: madre, enfermedad de Crohn; 2 primas: enfermedad celíaca; tía materna: LES. Acude a la consulta de atención primaria por presentar ánimo depresivo acompañado de dolor abdominal epigástrico de 2 semanas de evolución, que incrementa con la ingesta alimenticia y mejora levemente con ansiolíticos. No náuseas, vómitos, ni fiebre. No cambios en el patrón deposicional, ni síntomas constitucionales. Se decide su alta a domicilio con el diagnóstico de dolor abdominal inespecífico vs ansiedad con su medicación habitual. Al mes de la primera consulta regresa, con persistencia de la sintomatología, asociando esta vez distensión abdominal y pérdida ponderal no cuantificada, hiporexia y vómitos postprandiales de 4-5 días de evolución. Heces sin sangre ni productos patológicos. Se remite a urgencias del Hospital de referencia para filiar organicidad del cuadro.

Exploración y pruebas complementarias: Alerta, consciente y orientado. Hidratado, afebril y eupneico en reposo. Leve tinte ictérico subconjuntival. Auscultación cardíaca: ruidos cardíacos regulares a 134 latidos por minuto. Auscultación pulmonar: hipoventilación en bases con disminución de transmisión aérea. Abdomen: plano, defendido a la palpación, dudosa hepatomegalia de 2 traveses de dedo. Ruidos hidroaéreos conservados, ascitis, blumberg negativo con Murphy dudoso. Sucusión renal negativa. Extremidades: no edema, varices ni signos de TVP. Pulsos periféricos presentes. Hemograma: hemoglobina 9,1 g/dl (previa 13,1 g/dl). Leucocitos 17.600. Plaquetas 631.000. Bioquímica: bilirrubina 1,55, PCR 13,6. Ecografía abdominal: hígado aumentado de tamaño de ecoestructura heterogénea con múltiples lesiones redondeadas bien delimitadas de características sólidas.

Juicio clínico: LOES hepáticas. Síndrome constitucional.

Diagnóstico diferencial: Linfoma, tumor de Wilms, tumor neuroectodérmico primitivo, sarcoma de células claras, tumor de Ewing, neuroblastoma.

Comentario final: TAC toraco abdominal: gran tumoración en mediastino inferior que infiltra esófago, parénquima hepático, cavidad gástrica, páncreas y suprarrenales. Derrame pleural derecho, al menos 5 lesiones nodulares en parénquima pulmonar. Biopsia hepática: metástasis de tumor indiferenciado maligno de células redondas. Inmunohistoquímica: CD 99 + de membrana, c MYC positivo, Vimentina +; con esto el diagnóstico definitivo es sarcoma de Ewing/PNET (tumor neuroectodérmico primitivo). El sarcoma de Ewing es el segundo tumor primario de hueso más frecuente después del osteosarcoma, generalmente en la segunda década de la vida. 24% de los casos presenta enfermedad metastásica en el pulmón, otros huesos o medula ósea. Se incluye en esta familia el tumor PNET, el tumor de Askin (sarcoma de Ewing de localización costal) y el sarcoma de Ewing extra óseo. Esta agrupación se debe a que sus características anatomopatológicas, inmunohistoquímicas y genéticas son casi indistinguibles. Nuestro paciente no presentó sintomatología pulmonar. Este dato es común en la mayoría de casos publicados. En un 75% de los pacientes la enfermedad se presenta de modo localizado, con una supervivencia global 70%, cifra que se reduce a 26% en caso de metástasis. Nuestro caso, está siendo tratado con Quimioterapia respondiendo favorablemente.

BIBLIOGRAFÍA

1. Suárez Antelo J, Rodríguez García C, Montero Martínez C, Verea Hernando H. Sarcoma de Ewing pulmonar/tumor neuroectodérmico primitivo (PNET): aportación de un caso y revisión de la bibliografía. Arch Bronconeumol. 2010;46(1):44-6.

2. Ozaki T. Diagnosis and treatment of Ewing sarcoma of the bone: a review article. J Orthop Sci. 2015;20(2):250-63.

3. Zhu L, McManus MM, Hughes DP. Understanding the Biology of Bone Sarcoma from Early Initiating Events through Late Events in Metastasis and Disease Progression. Front Oncol. 2013;3:230.