Descripción del caso: Mujer de 79 años, acude a consulta de forma rutinaria para medicación y control analítico, clínicamente asintomática, aunque interrogándole refiere disnea de larga evolución pero ahora con moderados esfuerzos que no le repercute subjetivamente en su vida diaria. Antecedentes personales: no alergias medicamentosas, hipercolesterolemia, tiroides multinodular, demencia tipo Alzheimer moderado, anemia ferropénica en tratamiento con hierro desde 2013 (asintomática, se inició tratamiento empíricamente), reflujo gastroesofágico, osteoartrosis generalizada. Situación basal: parcialmente dependiente para actividades de la vida diaria.

Exploración y pruebas complementarias: Constantes estables. Palidez mucocutánea, normohidratada, bien nutrida. Cabeza y cuello: pulsos carotídeos rítmicos y simétricos, no ingurgitación yugular. Consciente y orientada en solo en persona. Eupneica en reposo. AC: rítmico sin soplos audibles. AP: murmullo vesicular conservado. Abdomen blando y depresible levemente doloroso a la palpación de forma generalizada sobretodo hemiabdomen izquierdo, no masas ni organomegalias. No signos de irritación peritoneal. RHA presentes. MMII: normal. Neurológico normal. Analítica: bioquímica normal, hemograma con hb 8,9, VCM 70, ferritina 20. Gastroscopia: hernia hiatal, gastropatía crónica. Colonoscopia: tumoración en tabique recto-vaginal. Ecografía vaginal: formación nodular sólida de aspecto polilobulado en cara anterior de recto con captación de señal de 64 × 53 × 51 mm. RM pélvica: gran masa sólida polilobulada hipervascular en tabique rectovaginal con ganglios en mesorecto. Biopsia: GIST fusocelular con marcadores CD34, Ckit, WTI y bcl2 positivos. PET TC: gran masa rectal sugerente de malignidad, defecto de repleción en vena femoral común y cayado de safena derechas. Aplastamiento vertebral D8. Evolución: inicialmente ante los hallazgos de colonoscopia se interconsulta a Ginecología quienes solicitan eco, RM y biopsia de lesión. Con el diagnóstico se interconsulta a cirugía que deciden, tras valorar en sesión multidisciplinar el caso, solicitar ecoendoscopia con biopsia y derivar a oncología donde se inicia tratamiento con imatinib neoadyuvante.

Juicio clínico: GIST (tumor gastrointestinal) de recto. Anemia ferropénica secundaria.

Diagnóstico diferencial: Leiomioma. Leiomiosarcoma. Schwannoma. Leiomioma. Leiomiosarcoma. Schwannoma.

Comentario final: se trata de tumores mesenquimales derivados del tejido conectivo inducidos por mutaciones del gen CKIT que generan sobreexpresión del receptor de tirosinquinasa. Son menos del 1% de los tumores gastrointestinales, en adultos entre 40 y 80 años, incidencia 10/20 casos por millón de habitantes al año. Clínicamente asintomáticos en el 70%. En este caso la paciente no refería ningún síntoma de pérdida hemática, salvo la disnea de moderados esfuerzos, siendo influyente la regular consciencia de enfermedad por la demencia que padecía; es esencial por tanto insistir en buscar el origen de la no mejoría a pesar de tratamiento, de una patología tan frecuente como es la anemia ferropénica.

BIBLIOGRAFÍA

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