Descripción del caso: Varón de 29 años que acude a consulta de atención primaria por regurgitación y disfagia orofaríngea con líquidos y sólidos de tres meses de evolución. Pérdida de peso de 12 kg en 4 meses. No alergias medicamentosas. No presenta ningún factor de riesgo cardiovascular. Vida basal activa y no toma ningún fármaco de manera habitual.

Exploración y pruebas complementarias: Al examen físico del paciente no existen signos de crecimiento de órganos intratorácicos capaces de evolucionar hacia un síndrome mediastinal con disfagia por compresión extrínseca. El examen del cuello es normal. Analítica: hemograma y bioquímica normal, a excepción de PCR 2 y amilasa 105. Rx simple de tórax: normal, sin niveles hidroaéreos. Gastroscopia: mucosa de todo el esófago deslustrado. Cardias a 41 sin HH. Estómago con abundantes restos de líquidos que se aspiran. Fundus, cuerpo y antro normales. Píloro permeable. Bulbo y duodeno normales. Biopsia esófago: fragmentos compatibles con mucosa esofágica con mínima inflamación crónica. No se identifican eosinófilos. Manometría esofágica: ausencia de peristaltismo del cuerpo esofágico (criterio obligado), un aumento de la presión del EEI en reposo (aunque puede ser normal), relajación incompleta o inexistente del EEI (verdadero responsable de la obstrucción al paso del alimento al estómago) y una elevación de la presión del cuerpo esofágico (igual o superior a la gástrica), así como ondas espontáneas (no precedidas de deglución.

Juicio clínico: Acalasia esofágica.

Diagnóstico diferencial: Esofagitis eosinofílica. Anillo de Schatzki. Estenosis benignas o malignas. Pseudoacalasia.

Comentario final: La acalasia es una patología esofágica que compromete de manera significativa la calidad de vida de los pacientes. Su fisiopatología no es muy bien comprendida y hasta el momento su etiología no se ha podido establecer. Es importante conocer que una historia clínica exhaustiva y los estudios realizados en la consulta de atención primaria permiten establecer tempranamente las pautas iniciales para el diagnóstico provisional de la acalasia, corroborado luego a través de la manometría mediante coordinación con un centro especializado de atención terciaria. El inicio de esta enfermedad es con frecuencia insidioso; la presentación característica es con disfagia que es el síntoma más frecuente y está presente en más del 95% de los pacientes y regurgitación; menos frecuentemente, los síntomas incluyen dolor torácico, pérdida de peso y acidez; no resultando extraño que el diagnóstico correcto se retrase 2-3 años después de la aparición de los primeros síntomas. La acalasia es una enfermedad esofágica primaria rara, que afecta a ambos sexos sin distingo de edades, sin embargo se diagnostica generalmente entre la tercera y la cuarta década de la vida.

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