Descripción del caso: Varón de 55 años que acude a su Centro de Atención Primaria por palpitaciones y dolor torácico. AP: No AMC, fumador activo 10 cig/15 años, bebedor habitual. HTA, DLP, no DM, EV frecuentes ECG, Holter, y ergometría sin patología en 2008. AF: hermano fallecido por fallo cardíaco hace unos meses, padres sin interés. Situación basal: sedentarismo, no disnea, no angor, autónomo para ABVD. Tratamiento crónico actualizado: Trangorex 0-0-1 (lun-vie) Tevetens Plus, pravastatina 20 mg, Enantyum y Condrosan. Enfermedad actual: paciente asintomático que en reconocimiento de empresa se detecta ECG anómalo. Refiere palpitaciones de años de evolución (en tratamiento con Trangorex), sensación de pausa cardíaca, seguida de vuelco del corazón (pruebas previas normales, falta eco cardiograma).

Exploración y pruebas complementarias: Exploración física: TA 112/85, FC 75 lpm, FR 13 rpm, Tª 36,5^o, SatO2 99%, Glasgow 15. Consciente, orientado, normocoloreado, normohidratado, afebril eupneico en reposo. AC: rítmico sin soplos ni extratonos; AP: murmullo vesicular conservado, no roncus ni sibilancias. Abdomen: sin alteraciones significativas. MMII: no edemas, pulsos periféricos, palpable y simétricos. Rx de tórax: centrada, bien penetrada, no condensaciones pulmonares, no pinzamiento del seno costofrénico, no cardiomegalia. ECG: ritmo sinusal, FC 75 lpm, PR 150 ms, QRS 90 ms, signos de sobrecarga de VI, EV aisladas (morfología BCRI positiva para cara inferior y transición V2-3); ECO cardiograma: aurícula izquierda ligeramente dilatada. Hipertrofia ventricular izquierda concéntrica moderada, con aumento de la refringencia a nivel septal. FEVI 50-55%. Ligera hipocinesia de la cara inferolateral. Resto sin alteraciones. Conclusión: hipertrofia ventricular izquierda moderada. Holter: ha presentado ritmo sinusal normal todo el tiempo con variaciones normales de la frecuencia. EV frecuentes en dupletes y tripletes aislados. Rachas de taquicardia ventricular no sostenida (máximo 12 latidos). CardioRNM: VI moderadamente dilatado, FEVI 69%, HVI grave anteroseptal y mediobasal (máx 19 mm). Negativo para fibrosis.

Juicio clínico: Miocardiopatía hipertrófica no obstructiva. Extrasístoles ventriculares asintomáticas. Taquicardia ventricular no sostenida..

Diagnóstico diferencial: Otras miocardiopatías que causan insuficiencia cardíaca: miocardiopatías dilatadas, restrictivas (amiloidosis, sarcoidosis, fibrosis cardiaca), miocardiopatía arritmogénica. Enfermedades valvulares: estenosis aórtica, estenosis pulmonar, insuficiencia tricuspídea y mitral. Cardiopatías congénitas: comunicación interventricular, coartación de aorta.

Comentario final: Desde la consulta de Atención primaria se realiza la derivación al servicio de Cardiología, que lo diagnostica de MCH no obstructiva y EV asintomáticas. Se solicita estudio genético para filiar la miocardiopatía y debido a los antecedente familiares de muerte súbita y estudio de probables problemas cardiológicos de la descendencia. Se cambia el tratamiento, sustituyendo Trangoret por Emconcor 2,5 mg (1-0-1), presentando mejoría clínica. El resto de tratamiento sin cambios. La importancia de incluir esta patología dentro de una enfermedad hereditaria radica en posibilidad de anticiparse a los posibles eventos cardiovasculares que la descendencia o familiares del paciente pueden sufrir, mediante la realización de consultas programadas, estudiando el debut de síntomas cardíacos, para poder iniciar el tratamiento necesario de manera precoz.

BIBLIOGRAFÍA

1. Warner Stevenson L, Loscalzo J. Miocardiopatía y miocarditis. En: Barnes PJ. Longo DL, Fauci AS, et al, eds. Harrison principios de medicina interna. Vol 2. 18ª ed. México: McGraw-Hill; 2012. p. 1951-70.