212/2189 - Mujer de 35 años con fracturas óseas, hipoacusia e infecciones de oído... ¿Una patología en común?
aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Virgen de la Cabeza. Andújar. bMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Belén. Jaén.
Descripción del caso: Mujer, 35 años. Fibromialgia. Antecedentes de múltiples fracturas. Dos hermanos sordomudos. Artromialgias, cansancio. Presenta otalgia, hipoacusia y otorrea fétida.
Exploración y pruebas complementarias: Atención Primaria (2008): dolor a palpación muscular y puntos fibrosíticos. Otoscopia normal. Se pautan analgésicos y antidepresivo. Derivación Reumatología (2009). Hemograma, bioquímica básica, perfil tiroideo y PTH normales. Vitamina-D 5,5. PCR 7,4 mg/L. Serologías víricas, factor reumatoide, ANA, ENA y antiDNA negativos. Beta2microglobulina y sistemático de orina normales. Proteinograma: aumento alfa y beta, inmunofijación normal. Rx: aumento difuso de densidad ósea, compatible con osteopetrosis. Se pautan paracetamol/codeína, naproxeno, evitar caídas y sobreesfuerzos. Atención Primaria (enero 2015): hipoacusia y otorrea fétida. Tumoración oído externo. Otoscopia: masa en conducto auditivo externo (CAE) derecho. Derivación Otorrinolaringología (marzo 2015): TAC oído: ocupación CAE derecho por tejido blando; lesión lítica occipital derecha; resto normal. Cultivo de otorrea: actinomicosis. Exéresis de tumoración auditiva más antibioterapia, que resulta inefectiva, requiriendo ingreso (noviembre 2015-enero 2016) para tratamiento intravenoso y desbridamiento quirúrgico. Nueva tumoración de parótida derecha. Gammagrafía ósea: se descarta osteomielitis en temporal, mandíbula y parótida derechos; múltiples focos de osteopetrosis. Desde entonces, numerosas revisiones: infecciones auditivas de repetición, vértigos, debilidad por antibioterapia.
Juicio clínico: Osteopetrosis. Actinomicosis otológica y mandibular. Fibromialgia.
Diagnóstico diferencial: Fracturas óseas recurrentes. Osteomielitis.
Comentario final: La osteopetrosis es una enfermedad rara congénita con huesos más densos, resultado del desequilibrio a favor de la osteogénesis. Cursa con fracturas frecuentes, problemas dentales y hematológicos, sordera o ceguera. Como complicaciones destacan osteomielitis, dolor o artritis. El trasplante de progenitores hematopoyéticos es el tratamiento definitivo.
Bibliografía
- Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:5.
- Del Fattore A, Cappariello A, Teti A. Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. Bone. 2008;42:19-29.
Palabras clave: Fracturas. Otorrea. Osteopetrosis. Actinomicosis.
