424/939 - EXISTEN OTROS TIPOS DE DIABETES
1Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Sierrallana. Torrelavega. Cantabria. 2Endocrinólogo. Hospital Sierrallana. Cantabria. 3Endocrinólogo. Hospital Sierrallana. Cantabria, 4Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Dobra. Torrelavega. Cantabria.
Descripción del caso: Mujer de 32 años con antecedentes de diabetes gestacional en embarazo anterior (requirió insulinización), sin obesidad ni otros factores de riesgo cardiovascular. Asintomática. Antecedentes familiares de diabetes mellitus (DM): padre y hermana en tratamiento con insulina y otra hermana DM gestacional.
Exploración y pruebas complementarias: Exploración física anodina. Llama la atención el resultado de hiperglucemias en varias analíticas, siempre con Hb1Ac dentro de la normalidad. Se solicitan anticuerpos anti glutamato decarboxilasa (GAD), anti-insulina (IAA) y antitirosina fosfatasa 2 (IA2), resultando negativos, y se realiza la prueba de sobrecarga oral de glucosa, que es diagnóstica de DM.
Orientación diagnóstica: Descartada DM I por la negatividad de los anticuerpos y sabiendo que el diagnóstico de DM2 no encaja del todo por ser delgada y tener Hb1Ac en rango, nos tenemos que plantear otros tipos de DM, siendo la tipo MODY la más probable. Dentro de este grupo hay varios subtipos con características comunes: ausencia de obesidad, edad joven, antecedentes familiares, no inicio con cetoacidosis, no requieren insulina al inicio, hiperglucemias mantenidas con Hb1Ac normales o ligeramente elevadas. La paciente cumple varios criterios, por lo que se decidió enviar a Endocrinología para realizar estudio genético.
Diagnóstico diferencial: DM 1. DM2. DM MODY, hay 6 subtipos, siendo más probables las tipo 3 (más frecuente) y 2 porque suele aparecer en el embarazo, confundiéndose con una diabetes gestacional.
Comentario final: Muchas veces nos centramos en los tipos más frecuentes de DM, olvidándonos de que también existen otras opciones. La DM MODY se caracteriza por una alteración genética autosómica dominante que se asocia a un defecto en la secreción de insulina, con una serie de características bien definidas que ya he explicado y que tenemos que tener en mente para llegar al diagnóstico en casos como el de esta paciente. Pensar en ella resulta importante para realizar un diagnóstico precoz en y poder establecer el tratamiento adecuado. Finalmente, tras realizar estudio genético, ampliado padre y hermana, fueron diagnosticados de MODY I.
Bibliografía
- Conesa González A, Aspectos más recientes en relación con la diabetes mellitus tipo MODY. Revista Cubana Endocrinología. 2012;23(2):168-94.
Palabras clave: Diabetes mellitus tipo 1. Diabetes mellitus tipo 2. DM MODY.
