Descripción del caso: Mujer de 60 años que acudió al Centro de Salud por malestar general, disuria con orina oscura, dolor epigástrico con aumento del ventoseo, náuseas sin vómitos y sensación distérmica de 24 horas de evolución. Además, refería palpitaciones desde hacía pocas horas y había notado la piel más amarillenta. Las heces eran de coloración y consistencia normal. Negaba consumo de fármacos en días previos, ni síntomas catarrales, dolor torácico, cortejo vegetativo u otra clínica acompañante.

Exploración y pruebas complementarias: PA 168/91 mmHg. Tª 37,2 ^oC. SatO2 98%. Tinte ictérico de piel y mucosas. Taquicárdica a 140 lpm. Auscultación pulmonar normal. Abdomen blando, con ruidos hidroaéreos aumentados, doloroso a la palpación en epigastrio, sin signos de irritación peritoneal ni visceromegalias palpables. Puñopercusión negativa. ECG: taquicardia sinusal a 140 lpm, sin otros hallazgos. Tira reactiva de orina: Hematuria 4+. Resto normal.

Orientación diagnóstica: La paciente fue derivada a Urgencias hospitalarias para ampliar el estudio. Allí se solicitó analítica de sangre, donde destacaba en la bioquímica GOT 58 U/L con GPT normal, bilirrubina 6,51 mg/dL a expensas de indirecta, LDH 863 U/L y PCR 52 mg/dL. El hemograma presentaba hemoglobina 10,2 g/dL (sin estudios previos para comparar) con coagulación normal. Orina hematúrica. Se decidió ingreso para estudio de anemia aguda moderada con patrón de hemólisis. En una anamnesis más dirigida, se preguntó por consumo reciente de habas, que la paciente confirmó, habiéndolas probado por primera vez. Se confirmó analíticamente el déficit de glucosa-6 fosfato-deshidrogenasa y se realizó el diagnóstico de favismo. Durante el ingreso la hemoglobina llegó a 7,7 g/dL, sin precisar transfusión, con desaparición progresiva de los datos clínico-analíticos de hemólisis.

Diagnóstico diferencial: Talasemia, drepanocitosis, anemia hemolítica secundaria a fármacos.

Comentario final: El déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa es una enzimopatía relativamente frecuente que da lugar al favismo o crisis hemolíticas desencadenadas por consumo de habas (y algunos fármacos). Se transmite de forma ligada al cromosoma X. El tratamiento consiste en evitar los desencadenantes. Se recomienda estudio genético de los familiares.

Bibliografía

1. Sánchez Sánchez NJ, Acosta Benito MA, Hernández Gómez MA. Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) en países occidentales. Revisión bibliográfica. Semergen. 2019. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.semerg.2019.05.010
2. Asociación Española de Hematología y Hematoterapia. El déficit de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6DP). El favismo. [consultado 2019]. Disponible en: http://eritropatologia.com/portal/wp-content/uploads/2012/05/AEHH-DG6PDH.pdf

Palabras clave: Ictericia. Hemólisis. Favismo.