Descripción del caso: Acude a su médico de atención primaria hombre de 66 años marinero jubilado, por presentar desde hace una semana astenia, episodios breves de inestabilidad con giro de objetos, coluria y heces blanquecinas. En los últimos dos días sensación de plenitud con epigastralgia tras inicio de comidas. Niega náuseas, vómitos, fiebre o escalofríos. Niega infecciones recientes o nueva ingesta de fármacos, solo menciona ingesta de habas en 4-5 ocasiones en los últimos 5 días. Destacan como antecedentes personales Hipercolesterolemia y Ulcus duodenal en tratamiento con atorvastatina y omeprazol. En 2014 padeció episodio de anemia hemolítica leve, autolimitada Coombs negativo, de causa no filiada.

Exploración y pruebas complementarias: Exploración física evidencia ictericia mucocutánea, dolor a la palpación en epigastrio. No adenopatías, ni hepatoesplenomegalia, auscultación cardiopulmonar normal. Su médico realiza analítica en Atención primaria, destacan: bilirrubina: 5,5 mg/dl y LDH: 671 (ambas elevadas). Hemograma: hemoglobina: 8,1 g/dl, VCM: 102 fl, plaquetas: 433, leucocitos: 18, neutrófilos: 85%. Anemia macrocítica con pruebas hepáticas normales. Tras la analítica su médico de familia le deriva a urgencias para descartar patología de vías biliares vs anemia hemolítica. En urgencias se realiza nueva analítica que muestra empeoramiento de la anemia (hemoglobina 7,5 mg/dl). Eco y TAC abdomen descartan patologías hepática, biliar y pancreática. Es valorado por servicio de Hematología con sospecha de anemia hemolítica, se ingresa en planta donde se realizan: extendido de sangre periférica: leucocitos 6%, neutrófilos 84%, mielocitos 4%, monocitos 5% y eosinófilos 1%. Abundantes excentrocitos. Policromasia y punteado basófilo. Sugestivo de déficit de glucosa-6-fosfato (G6PDH). Ante la sospecha de anemia hemolítica por ingesta de habas (favismo), se solicitó determinación de G6PDH (que confirmo el déficit). Se inició hidratación con suero fisiológico, bicarbonato sódico y transfusión de Hematíes. Al alta se recomendó evitar la ingesta de habas y de medicamentos tales como: Aspirina, cotrimoxazol, estreptomicina, sulfadiacina, L-DOPA, fenitoína, quinidina.

Orientación diagnóstica: Favismo. Déficit de glucosa-6-fosfato (G6PDH).

Diagnóstico diferencial: Coledocolitiasis. Carcinoma pancreático. Otras causas de anemia hemolítica.

Comentario final: La deficiencia de la enzima G6PD es la eritroenzimopatía congénita más frecuente en el mundo. Es una enzima requerida para la producción de energía del hematíe y evitar su oxidación. El favismo es la hemólisis aguda que se desarrolla tras el consumo de habas, debido a que contiene L-dopa que actúa como elemento oxidativo. Los síntomas aparecen de 24 a 48 horas después de la ingesta, los más comunes son náuseas, vómitos, malestar y vértigo. En sangre periférica son característicos los excentrocitos.

Bibliografía

1. Rev Pediatr Aten Primaria. 2015;17:361-8.
2. El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). El favismo. Sociedad Española de Hematologia y Hemoterapia. Disponible en: http://eritropatologia.com/portal/wp-content/uploads/2012/05/AEHH-DG6PDH.pdf

Palabras clave: Anemia Hemolítica. Favismo.