Descripción del caso: Mujer de 84 años, no alérgica, hipertensa, diabética tipo II y dislipémica. Tratamiento crónico: esomeprazol 20 mg, hidroclorotiazida 25 mg, licadipino 4 mg, metformina 850 mg, simvastatina 40 mg. Acude a consulta por cuadro de dolor abdominal, náuseas, vómitos y fiebre de hasta 38 ^oC, de 48h de evolución, con cuadro desorientación temporo-espacial progresiva y disfasia mixta de predominio sensitivo. Desde hace 2 días presenta orinas más oscuras. Ante la sospecha de ictus se deriva a hospital de referencia.

Exploración y pruebas complementarias: Abdomen blando y depresible, sin masas ni megalias. Doloroso de manera difusa. Blumberg -, Murphy -. Sin signos de irritación peritoneal. PPRB-. Exploración neurológica: obnubilada, con tendencia al sueño. Afasia global, no obedece órdenes (exploración dificultosa). Pupilas isocóricas y normorreactivas. Sensibilidad algésica conservada. Sin clara debilidad. RCP flexor bilateral. Analítica de Urgencias: normal. Hemograma: neutrofilia (86,3%) sin leucocitosis. Analítica de orina: leucocitos y nitritos negativos. Sedimento sin alteraciones. Rx de abdomen: Sin evidencia de patología aguda. TC craneal: Sin alteraciones significativas. Tras persistencia de orinas oscuras se solicita test de Hoesch en orina, resultando positivo: porfirinas totales (tras hematina) 21,9. Se confirma el diagnóstico de porfiria aguda Intermitente con test genético.

Orientación diagnóstica: Porfiria aguda intermitente (PAI).

Diagnóstico diferencial: Gastroenteritis aguda, ictus isquémico, ictus hemorrágico, infección de orina.

Comentario final: La PAI es la más grave de las porfirias hepáticas hereditarias. Nuestra paciente tiene síntomas neuroviscerales (debilidad muscular, espasmos, calambres...) que suelen aparecer tras la pubertad. El ataque puede durar horas, desapareciendo antes el dolor abdominal que la paresia. Suele haber un desencadenante del episodio, desconocido en nuestro caso. Como médicos de Familia debemos: sospecharla en pacientes con dolor abdominal recurrente y orinas oscuras, especialmente si se agrava tras la toma de fármacos no gastrolesivos, educar al paciente en evitar desencadenantes (fármacos y alimentos), tratar posibles infecciones precipitantes del brote y seguimiento de las posibles secuelas sensitivas y motoras.

Bibliografía

1. Raigal Martína MY, Lledó Navarro JL, Raigal Martín JM, Muriel Patino E, et al. Porfiria aguda intermitente y elevación crónica de las transaminasas. Gastroenterol Hepatol. 2008;31(4):225-8.
2. Hammersland MH, Aarsand AK, Sandberg S, Andersen J. Self-efficacy and self-management strategies in acute intermittent porphyria. BMC Health Serv Res. 2019;19(1):444.

Palabras clave: Porfirias hepáticas. Dolor abdominal.