Descripción del caso: Varón de 40 años, albañil en activo, fumador activo, bebedor, consume cocaína el fin de semana. Miocardiopatía hipertrófica apical en 2010 (RMN), familiares de segundo grado afectados. Tratamiento: verapamilo y Adiro 100. Sin controles. Refiere en el último año sensación disneica con los esfuerzos. Desde hace una semana aumento de la disnea hasta hacerse de ligeros-moderados esfuerzos. Hace 24 horas mientras realizaba un esfuerzo comienza con disnea y sensación de mareo sin pérdida de consciencia por lo que acude al centro de salud donde es derivado al Servicio de Urgencias.

Exploración y pruebas complementarias: TA: 138/68; FC: 92 lpm; SatO2: 98%; BEG, eupneico en reposo. Afebril. CyC: ingurgitación yugular. ACP: rítmico. Soplo sistólico eyectivo irradiado a ápex II-III/IV, borra 2ºR. Crepitantes bibasales. EEII: edemas pretibiales, con fóvea. Analítica: troponina: 137,5. BNP: 678. Resto normal. ECG: Rs 96 lpm. HVI con alteraciones en la repolarización (T- asimétrica en I, avL, V4-V6). Sobrecarga sistólica. Ecocardiograma: AI ligeramente dilatada. Ao ascendente normal. Hipertrofia concéntrica apical de grado severo. Disfunción diastólica. FEVI: 65%. IM moderada. VI con DTD de 45 mm y flujo turbulento en TSVI con gradiente subvalvular de 72 mmHg en reposo. VD normal. Rx tórax: cardiomegalia, infiltrado intersticial con líneas B de Kerley. Durante su estancia en la unidad de Cuidados Intermedios hizo una racha autolimitada de TVNS (15 latidos).

Juicio clínico: Episodio desinsuficiencia cardíaca en paciente con miocardiopatía hipertrófica sin seguimiento.

Diagnóstico diferencial: Con cualquiera de las complicaciones que produce la miocardiopatía hipertrófica.

Comentario final: Causa más frecuente de muerte súbita en pacientes jóvenes por alteraciones estructurales cardíacas, teniendo más de la mitad de los pacientes antecedentes familiares. Defecto genético del sarcolema que al producir un aumento del calcio intracelular existe una dificultad de relajación de la fibra miocárdica, produciendo así, una dificultad al llenado y dando lugar a una sobrecarga diastólica ventricular izquierda. A medida que avanza se produce una hipertrofia del tabique y una estenosis subaórtica dinámica, estableciendo una diferencia de presión entre el ventrículo izquierdo y la aorta (producido por el velo anterior de la mitral al pegarse por el efecto venturi al tabique en sístole) siendo significativa por encima de 50-60 mmHg. Clínicamente la disnea, el fallo izquierdo, la angina de esfuerzo, las palpitaciones y los síncopes son lo más frecuente. Las complicaciones a tener en cuenta son la fibrilación auricular, la insuficiencia cardíaca crónica, la endocarditis infecciosa, la angina e IAM y la muerte súbita, es por esto último que actualmente se acepta la implantación de un DAI como prevención primaria. Tratamiento con verapamilo y b-bloqueantes, evitando los vasodilatadores que al disminuir la poscarga aumentan la obstrucción. El TAC coronario está indicado para la embolización con glicoles de la rama arterial que irriga el septo o como última opción la miomectomia.