Introducción: El melanoma retroperitoneal primario (MRP) es un melanoma maligno extracutáneo excepcionalmente raro. Los casos de MRP son principalmente hallazgos incidentales. Sólo tres casos de MRP han sido reportados en la literatura inglesa.

Caso clínico: Mujer de 44 años con AP de distrofia muscular fascioescapulohumeral, consulta por dolor abdominal, periumbilical de 1 mes de evolución que aumenta por la noche. Eco vaginal: útero en ante, de 82 × 42 mm, ovario izquierdo normal, ovario derecho delimitado difícilmente. Eco abdominal: formación ecolucida, irregular, de 63,2 × 56,6 mm (zona dolorosa) sospechando tumoración de intestino grueso vs ovario derecho. TC y RNM: Masa pélvica de contornos lobulados bien delimitada de 77 × 65 mm que borra plano graso con asas de ileon próximal, ovario derecho con alteración de morfología. El diagnostico diferencial es amplio debiendo considerarse masas mesentéricas (tumor desmoide, sarcoma...), intestinales (GIST) linfoma o neoformaciones ováricas. Se propone tumorectomía con biopsia intraoperatoria por el servicio de Ginecología, la paciente es llevada a quirófano con hallazgos de neoplasia de 10 cm de diámetro que depende de retroperitoneo y base de implantación sobre vasos ilíacos y uréter derecho, con anejos normales, se avisa a equipo de guardia de Cirugía general y realiza tumorectomía con ayuda de Cirugía vascular y urología. AP de biopsia intraoperatoria: Tumor con diferenciación melanocítica compatible con melanoma. En las áreas más activas tiene 8 mitosis por 10 CGA. Perfil IHQ positividad para S100, melanA, HMB45 y vimentina; negatividad para CK, AE1-AE3, CD45, actina, cromogranina, CD34, CD31, CD30, ALK y HCG. Se remite muestra a hospital de referencia donde se practica hibridación in situ especifico para melanoma la cual confirma el diagnóstico dando positivo en 3 de los 4 estudios de PCR. Debido a la rareza de su presentación y la falta de directrices, se realizó una búsqueda del tumor primario solicitando valoración por dermatología, digestivo, ORL y ginecología. Tras no hallar otra afectación se diagnostica de melanoma retroperitoneal primario.

Discusión: Debido a la rareza del MRP, no existe una recomendación establecida para el diagnóstico y las opciones terapéuticas. El diagnóstico de MRP sólo es posible después del examen histopatológico y los estudios de IHC. Sin embargo, la histopatología no puede determinar si el melanoma que se presenta como masa retroperitoneal es MRP o metástasis de melanoma cutáneo o visceral. El melanoma es una enfermedad letal, con un carácter claro y un curso clínico impredecible. La resección completa de la lesión es el tratamiento principal, aunque no previene las metástasis. En los últimos años, la inmunoterapia y la terapia de orientación molecular han jugado un papel más importante en el tratamiento del melanoma maligno.